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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion |
신규등록
재등록
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코드없음5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 (PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
5번 염색체 장완 31.3 부분 미세결손 증후군
(5q31.3 microdeletion syndrome)
PURA 증후군
(PURA syndrome)
PURA와 5q31.3 결손 증후군
(PURA and 5q31.3 deletion syndrome)
5q31.3 미세결손에 의한 중증 신생아기 저긴장-경기-뇌병증 증후군
(Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 식도, 신장, 심장, 십이지장, 위, 이자, 폐
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, 수유 곤란, 호흡 문제, 뇌전증, 안과적 질환 |
원인 |
5q31.3 미세결손 또는 PURA 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
유전자 검사, 영상 검사, 뇌파검사, 안과 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한 PURA 유전자에 문제가 생김으로써 발생하게 됩니다. PURA 유전자는 뇌, 근육, 심장, 혈액 등 인체 내 여러 장기에서 발현하여 다양한 역할을 수행하게 되는데, 특히 뇌 발달에 있어 중요한 작용을 하므로 이 유전자에 문제가 생길 경우 뇌신경계 발달에 장애가 생길 수 있습니다.<br />
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PURA 증후군은 2014년에 처음 규명되었고 아직 진단된 환자가 많지 않아 보다 많은 연구가 필요한 질환입니다. 한 대규모 연구에서는 발달 지연을 보이는 환아의 약 1/400에서 PURA 유전자의 이상이 확인되었다고 보고했습니다.
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증상 Symptoms
- 신생아 시기에는 근긴장저하증, 수유 곤란, 호흡 문제 등이 흔히 발생하며, 특히 호흡 및 삼키지 못하는 문제는 이 시기에 매우 치명적일 수 있습니다. 또한 해당 증상들은 신생아 시기를 지나 아동기까지도 지속될 수 있습니다.<br />
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5q31.3 결손 증후군에 이환된 아이들은 특징적인 얼굴 생김새를 보이는 경우가 있습니다. 좁은 이마, 넓은 미간, 높은 입천장, 작은 턱 등이 그 예가 됩니다. 입을 벌리고 있거나 얼굴 표정이 많지 않은 모습을 보일 수 있는데 이는 근긴장 저하증에 따른 증상입니다. 또한 5q31.3 결손 증후군은 심한 언어 및 운동 발달 지연이 특징적이며, 뇌전증도 흔히 동반됩니다. 다양한 형태의 경기가 생길 수 있고 항경련제로도 잘 조절되지 않는 편입니다.<br />
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이밖에도 근시, 사시나 내사시, 안구 운동 장애와 같은 안과적인 문제나 심장, 신장 기형 등이 보고된 바 있습니다. Brain MRI 상 지연된 수초화 및 기타 백질 이상이 관찰됩니다.
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원인 Causes
- PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 5번 염색체 장완의 31.3 위치에 작은 결손이 발생함으로써 주로 나타납니다. 해당 결손은 PURA라는 유전자를 포함하고 있는데, 이는 정상적인 뇌 발달에 있어 중요한 역할을 하는 유전자입니다. 두 개의 염색체 중에 하나라도 돌연변이가 발생할 경우 본 질환에서와 같이 다양한 신경학적 문제를 유발할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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결손의 크기 또는 PURA 이외에 인접한 다른 유전자의 동반 결손이 질환의 중등도에 영향을 준다는 보고도 있으나 아직 명확한 기전은 밝혀져 있지 않습니다. 또한 염색체 결손 이외에 PURA 유전자의 서열 변이도 질환을 유발할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- PURA 증후군에 이환된 모든 환아에서 중등도 이상의 학습 장애 및 발달 지연이 관찰되고 상기 언급한 다양한 임상 증상들이 관찰될 수 있습니다. 하지만 이러한 증상들만으로 진단하는 것은 어려우며 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사를 시행해야 합니다. 염색체 5p31.3 부위의 결손이나 서열 변이와 같은 PURA 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 유전자 돌연변이에 따른 질환으로 질환 자체에 대한 근본적인 치료는 현재로서는 불가능한 상태입니다. 따라서 환아의 증상에 따른 대증적인 치료가 근간이 됩니다. 식이 진행이 어려울 경우 비위관이나 위루관 등을 고려해야 할 수 있으며, 호흡 문제가 생기면 적절한 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 경기가 발생하면 뇌파 검사나 Brain MRI 등을 시행하고 항경련제로 조절해주어야 하며, 규칙적인 안과적 검진 및 심장, 신장 초음파로 동반 질환 발생 여부를 확인할 수 있습니다.<br />
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장기적으로는 정기적인 소아청소년과적 검진을 통해 발달 단계를 지속적으로 평가하고 언어, 물리, 작업 치료 등 환아의 증상에 따라 적절한 치료를 고려해볼 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/pura-syndrome/<br />
https://www.purasyndrome.org/ <br />
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%205/PURA%20and%205q31%20FTNW.pdf
