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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome |
신규등록
재등록
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코드없음거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 (Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
거대뇌증-모세혈관 기형 증후군
(megalencephaly-capillary malformation syndrome)
거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군
(Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome)
대두증-모세혈관 기형 증후군
(macrocephaly-capillary malformation syndrome)
선천 거대뇌증 실핏줄확장 대리석 피부증
(megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenital) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장
체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부 |
| 증상 |
거대 뇌증, 수두증, 뭇미세이랑, 키아리 기형, 근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, 모세혈관 기형, 다지증, 합지증, 종양, 선천 심장 기형 |
원인 |
PIK3CA 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
유전자 검사, 영상 검사, 임상 소견 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법, 정기적인 경과 관찰 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군은 최근 표준 용어가 “거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군”으로 개정되었습니다. 이 병은 배아가 발생하는 과정에서 성장 조절에 문제가 생김으로써 뇌나 다른 여러 조직이 과성장하면서 발생하게 되는 희귀 질환입니다. 이에 따라 피부 모세혈관이 비정상적으로 발생하며 뇌가 커지고, 뇌 피질에도 뭇발미세이랑과 같은 문제가 동반되게 됩니다. 몸의 다른 부위에서도 비대칭적인 성장이 관찰되고 발달지연이나 손가락 기형 등이 관찰될 수 있습니다. 현재까지 약 200명 이상의 환자들이 보고되었으나 아직까지 정확한 유병률은 아직 밝혀져 있지 않습니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 주로 출생 시부터 확인이 되며 그 증상의 정도는 환자들마다 매우 다양하게 나타납니다. 거대뇌증이 가장 특징적인 임상 소견이며 수두증, 뭇미세이랑과 같은 뇌피질 발생 이상, 키아리 기형 (Chiari malformation) 등의 다른 소견들과 동반될 수 있습니다. 언어 나 운동 발달이 지연되며, 지적 장애, 근긴장 저하증, 연하 장애, 경련과 같은 신경학적 증상을 나타내기도 합니다.<br />
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피부의 모세혈관 기형도 팔다리, 손바닥, 발바닥, 몸통 등에서 종종 관찰되며, 분홍색이나 붉은 색을 주로 띠고 울거나 감정 변화가 있을 때 더 진해지는 양상을 보입니다. 이밖에 튀어나온 이마, 두드러진 입술과 코, 윗입술, 또는 인중의 화염상 모반 등의 특징적 얼굴 생김새를 보일 수 있습니다. <br />
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일부 환자에서는 과성장이 뇌에만 국한되기도 하지만 많은 경우에서 몸의 다른 부위에서도 증상이 나타납니다. 팔다리의 비대칭, 다지증, 합지증 등의 근골격계 이상도 관찰될 수 있으며, 일부에서는 종양으로 진행하는 병변을 보일 수도 있는데 그 빈도는 2~3% 정도로 알려져 있습니다. 선천 심장 기형이나 부정맥 등의 발생률도 일반인보다 조금 더 높습니다. 관절의 과신전이나 잘 늘어나는 피부 등도 이 질환에서 함께 관찰될 수 있는 소견입니다.
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원인 Causes
- PIK3CA라는 유전자의 체세포 돌연변이 또는 생식세포 돌연변이가 여러 환자들에서 관찰되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 과성장을 유발하는 여러 질환들에서 확인되어 왔으며, 세포의 성장과 증식을 조절하여 뇌나 혈관과 같은 조직의 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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이 질환은 부모로부터 유전되는 것이 아니라 생식세포 내지는 배아의 발생 단계에서 우연히 새로운 돌연변이가 생기며 발병하게 됩니다. 만약 배아세포의 분열 과정에서 돌연변이가 발생할 경우 일부 세포는 해당 돌연변이를 가지고 있고 일부는 가지고 있지 않은 모자이시즘 (mosaicism) 현상으로 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- 거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군은 거대뇌증 및 이와 연관된 신경학적 소견들과 특징적인 모세혈관 기형, 과성장 소견들을 통해 임상적으로 진단내릴 수 있습니다. 다른 다양한 과성장 질환들과의 감별이 필요합니다.<br />
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PIK3CA 유전자의 모자이크 돌연변이는 차세대 염기서열 분석법을 통해 주로 확인해볼 수 있는데, 가능하면 혈액 보다는 과성장이 발생한 조직에서 검체를 채취해서 검사를 진행하는 것이 진단에 용이합니다.<br />
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산전 초음파에서 산모의 고혈당 또는 태아의 인슐린혈증 없이 태아 과성장이 관찰되거나 본 질환과 연관된 수두증, 다지증, 비대칭 사지 등의 다른 임상적인 소견들이 관찰된다면 의심해보아야 합니다.
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치료 Treatment
- 본 질환에 이환된 환아는 개인에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으므로 그에 따라 적절한 치료 및 경과 관찰이 요구됩니다. 소아청소년과, 신경분과, 심장분과, 정형외과 등 다학제적인 접근을 통해 도움을 줄 수 있으며, 수두증이나 키아리 기형과 같은 신경학적 합병증이 진행한다면 신경외과적 처치를 고려해야 합니다. 정기적 검진을 통해 종양과 같이 발생 가능한 질환을 조기에 진단하는 것이 필요합니다<br />
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가족에 대한 유전상담이 필요한 경우는 많지 않은데, 매우 희귀한 경우를 제외하고는 환자의 형제에서 질환이 생길 가능성이 일반 대중보다 더 높지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://rarediseases.org/rare-diseases/megalencephaly-capillary-malformation/<br />
https://www.omim.org/entry/602501<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6950/megalencephaly-capillary-malformation-syndrome<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=60040
