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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia |
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재등록
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코드없음백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 (Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
CAGSSS
Cagsss Syndrome
Cataract-Growth Hormone Deficiency-Sensory Neuropathy-Sensorineural Hearing Loss-Skeletal Dysplasia Syndrome |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 골격, 눈 |
| 증상 |
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실, 골격 이형성증 |
원인 |
염색체 1q41에 있는 IARS2 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
임상증상, 호르몬검사, 전기생리학적검사, 청력검사, 안과 검사, X-ray등의 방사선학적 검사, 유전자검사 |
치료 |
호르몬 치료, 대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- IARS2는 미토콘드리아 isoleucyl-tRNA 생합성효소(synthetase)를 만드는 유전자로 핵내 아미노산을 폴리펩타이드(단백질)로 전사시키는 데 핵심적인 tRNA의 일을 조절하는 역할을 합니다. 2014년 프랑스계 캐나다인의 가족을 통해 IARS2유전자 변이를 보이는 경우 무척이나 다양한 임상증상을 보이는 상염색체 유전질환이 보고되었으며, Leigh and West 증후군의 특징부터 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경장애, 감각청각손실, 골격이상 등으로 특징되는 이 CAGSSS증후군(Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, )으로 불리는 다양한 증상까지 보이는 다기관 침범질환을 야기합니다.<br />
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그러나 이러한 특징들이 모두 항상 동시에 존재하는 것은 아닙니다. 각각의 특징들이 다른 시기에 나타나거나, 처음에는 없었던 것이 나이가 들수록 더 뚜렷해질 수 있습니다. 골격 특성은 척추 골단 골간단 이형성증 (Spondyloepimethyseal Idisplasia) 과 일치합니다.
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증상 Symptoms
- <img alt="백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 증상 그림. 돌출된이마, 눈 아래주름, 낮으느콧대, 작은 코, 얇은 입술, 작으느 턱, 백내장, 감각신경성 난청, 말초신경병증, 운동지연, 저신장, 철추측만증, 굴곡 구축, 근골격계 이상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910062.jpg" /><br />
질환명에서부터 알 수 있듯이, CAGSSS는 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경장애, 감각청각손실, 골격이상 등으로 특징되는 이 증후군은 환자들마다 매우 다양한 정도로 증상이 발현됩니다. 가장 흔한 증상들은 다음과 같습니다. <br />
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▶ 백내장, 안과적 질환 <br />
특징적으로 백내장은 유아기에 선천적으로 발생합니다. 안구진탕도 흔히 보고되는 증상입니다. 어떤 연구 보고에서는 CAGSSS 환자들이 투명한 각막을 가지고 태어났으며 이는 중추 각막 부전증을 발생시키기도 합니다. 또 다른 흔한 특징은 안와근육증으로 눈꺼풀의 이상인 안검 하수부터 안위이상, 사시까지 나타날 수 있습니다. 어떤 환자에서는 눈물 생산 감소와 각막 불감증으로 인한 심한 안구 건조증이 발견되었습니다.<br />
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▶ 감각신경장애, 말초신경병증<br />
환자들은 원위부 감각 장애 및 반사저하를 보일 수 있습니다. 말초 신경병증으로 인하여 고통에 대해 무감각해지거나 상처가 반복적으로 매우 느리게 회복되는 소견을 보이는 경우도 있습니다. <br />
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▶ 저신장, 척추측만증, 굴곡 구축, 근골격계 이상<br />
성장호르몬 결핍으로 인해 성장저하 및 결과적으로 저신장이 발생하게 됩니다. 선천성 고관절 이상, 척추측만증등 뼈의 이상이 동반되는 경우가 많으며 환자가 성장호르몬이 정상인 경우에도 이러한 근골격계 이상으로 키가 작은 경우도 있습니다. 그 외 대퇴골 기형, 요추전만증, 외반슬, 짧아진 긴 뼈, 골간단의 변형, 척추체 이상 등이 있을 수 있습니다. <br />
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▶ 감각 신경성 난청과, 청력 장애 <br />
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▶ 운동 지연<br />
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▶ 돌출된 이마, 낮은 콧대, 작은 코, 눈 아래 주름, 얇은 입술, 작은 턱 등의 특징적 얼굴형을 보이기도 합니다. <br />
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원인 Causes
- 이 질환은 염색체 1번 장완에 위치한 IARS2라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. Aminoacyl tRNA synthetases (ARSs)은 단백잘 합성에 참여하는 tRNA에 적절한 아미노기를 붙혀주는 역할을 하여, 여러 인간 질병의 원인으로 지목되고 있습니다. 그 중에서 미토콘드리아 내(mitochondrial) isoleucyl기를 mt-tRNA에전달하는 역할과 관련된 IARS2에 유전적 변이가 생기는 경우 상염색체 열성 유전으로 에너지를 소비하는 여러 조직에서 무척 다양한 정도로 증상이 발현되는 것으로 알려져 있습니다. 유전자형과 표현형의 상관관계는 불분명한 상태이지만, IARS2 유전자가 미토콘드리아 기능에 관련되어 있기 때문에 다양한 이질적인 발현이 가능합니다.<br />
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상염색체 열성 유전은 특정 질병을 일으키기 위해 비정상적인 유전자가 한 쌍이 있어야합니다. 비정상적인 유전자는 부모로부터 물려받거나 증후군을 가진 개인의 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 임상증상 중 CAGSSS의 특징적인 증상인 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경장애, 감각청각손실, 골격이상 외에도 안진, 운동 지연, 낮은 콧대, 척추 측만증, 굴곡 구축등의 증상을 보이는 환자가 있을 시 의심할 수 있습니다. <br />
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유전자 검사는 CAGSSS의 진단에 도움이 될 수 있으나, 유전자의 변이와 실제 임상양상의 정도가 완전히 일치 하지는 않습니다. 최종적으로는 유전자 검사를 통하여 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 현재까지 보고된 환자들은 대부분 전장 엑솜 서열 분석과 같은 차세대 염기서열 분석법을 통하여 돌연변이가 확인되었습니다.<br />
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전장 유전체 시퀀싱은 차세대 염기서열 분석법을 바탕으로 사람의 유전자 내에 있는 염기서열 전체를 분석하는 방법을 말합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 차세대 염기서열 분석방법을 바탕으로 사람의 염기서열 전체를 분석하는 방법을 말합니다. 유전체 전 영역에서 발생하는 변이를 탐색할 수 있다는 점에서 엑솜 시퀀싱의 한계점을 보완하지만, 분석해야 하는 데이터 양이 방대하여 분석 시간이 오래 걸리고 분석 난이도가 높습니다.
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치료 Treatment
- 성장호르몬 결핍에 대해 적절한 호르몬 대체 요법이 도움이 될 수 있습니다. 환자의 척추측만증과 고관절 탈구를 위한 정형외과적인 개별적 골격 수술이 고려되어야 합니다. 시각적으로 눈에 띄게 나타나는 백내장의 수정체 혼탁은 수술을 필요로 할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Vona B, et al. Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease. BMC Med Genet. 2018; 19: 196.<br />
Schwartzentruber J, et al, Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome. Hum Mutat 2014 Nov;35(11):1285-9<br />
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https://www.omim.org/entry/616007 <br />
https://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/cataracts-growth-hormone-deficiency-and-skeletal-dysplasia<br />
https://databases.lovd.nl/shared/genes/IARS2
