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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 신규등록 재등록

코드없음선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 (Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD))

질환주요정보

체외
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 CDC2L
CDC2L5
CHDFIDD
CHED
hCDK13
CDK13
CDK13-Related CHDFIDD
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 없음
증상
발달 지연, 지적 장애, 의사소통 장애, 행동 문제, 유아기의 섭식 곤란, 선천성 심장질환, 발작
원인
CDK13 유전자 돌연변이
진단
임상증상(비특이적), 분자유전학적 검사
치료
발달지연, 지적장애, 의사소통장애, 행동문제에 대한 인지치료 및 행동치료, 선천성 심장질환의 외과적 수술, 약물 치료 
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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