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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
선천성 경상 운동 장애 Congenital mirror movement (CMM) disorder |
신규등록
재등록
|
코드없음선천성 경상 운동 장애 (Congenital mirror movement (CMM) disorder)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
선천성 경상운동 (congenital mirror movements) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
경상운동 |
원인 |
DCC, RAD51 등의 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상 양상, 분자유전학적 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영유아기부터 나타나며, 그 외 별다른 신경학적 이상은 보이지 않습니다. 만약, 다른 신경학적 증상이 동반된다면 경상운동을 유발할 수 있는 다른 원인 질환을 고려해야합니다.<br />
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DCC, RAD51 유전자 변이가 전체 환자의 35% 정도에서 보고되어 있습니다. 상염색체 우성유전을 하지만 매우 드물게 상염색체 열성유전을 하기도 합니다. <br />
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빈도는 백만 명에 한 명 미만으로 생각되며 증상이 경한 경우에는 잘 진단되지 않을 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 선천성 경상 운동 장애는 몸 한 쪽의 의도적 움직임을 반대편 쪽이 무의식적으로 따라서 움직이는 질환으로 주로 상지, 특히 손과 손가락에서 많이 관찰됩니다. 이러한 증상은 영유아기에 나타나기 시작하여 평생 지속되는데, 이외에 다른 이상 증상은 거의 나타나지 않고 지능 및 수명도 모두 정상입니다. 본 질환을 앓고 있는 환아들은 키보드의 자판을 치는 것과 같이 양쪽의 다른 움직임이 요구되는 작업에 어려움을 느낍니다. 또한 장기간 작업을 진행했을 때 상지에 통증을 호소하는 경우도 종종 있습니다.<br />
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경상운동의 정도는 환자마다 다르고, 대부분의 환자에서 움직임의 정도는 평생에 걸쳐 비슷한 수준으로 유지됩니다.<br />
<img alt="거울 상 운동 그림-의도적으로 손가락을 올리면 반대쪽도 대칭적으로 손가락이 따라올라감" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910066.jpg" /><br />
관련 유전자 변이를 가지고 있는 사람 중 일부는 일생 동안 전혀 증상을 보이지 않을 수도 있습니다.
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원인 Causes
- DCC, RAD51 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며, 전체 환자의 약 35%에서 보고되어 있습니다. 이외에 다른 유전적 원인들에 대한 연구가 진행되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 위와 같은 특징적인 임상 양상을 보이는 환자를 대상으로 분자유전학적 검사를 통해 DCC나 RAD51 유전자의 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다. 그러나 일부환자에서는 원인 유전자를 밝혀내지 못하는 경우도 있습니다.
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치료 Treatment
- 학교생활에 어려움을 느끼지 않도록 세심한 배려가 필요합니다. 글쓰기와 같은 작업을 수행할 때 충분한 시간을 할애해주어야 하며, 의료진은 환자 본인, 가족, 친구, 선생님들에게 해당 증상이 지적 장애와 연관된 것이 아님을 분명히 해주어야 합니다. 일부 환아들은 해당 증상으로 인해서 본인을 스스로 주위로부터 고립시키기도 합니다. 이런 경우 정신적인 상담치료가 필요하기도 합니다.<br />
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또한 손과 팔의 통증이나 불편을 줄여주기 위해서는 가능하면 지속적이고 반복적인, 특히 양손을 모두 활용하는 복잡한 작업은 줄여주는 것이 좋습니다. 직업을 선택함에 있어서도 이를 감안하는 것이 필요할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279760/<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12551/congenital-mirror-movement-disorder<br />
https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-mirror-movement-disorder/