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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) |
신규등록
재등록
|
코드없음무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 감각 및 자율신경증 4형
(Hereditary sensory and autonomic neuropathies(HSAN), type IV)
선천성 무통각증 및 무한증
통각상실증 |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 없음 |
| 증상 |
통각상실에 따른 이차적인 상해 |
원인 |
감각을 전달하는 신경 세포의 NTRK1 유전자의 선천적 변이 |
| 진단 |
유전자 검사 |
치료 |
보존적 치료, 외상에 대한 방지 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 인체 피부에는 살아가면서 다양한 외부의 자극을 느낄 수 있는 체성감각이 발달해 있으며, 이중에는 기계적 감각, 온도 감각, 통각 등이 있습니다. 이것은 자극을 받은 말단 수용체가 뇌로 자극에 대한 정보를 전달하여 발생합니다. 이 때, 유전적인 원인에 의하여서 신경 세포의 전달 과정에 이상이 생긴다면 유전성 감각 및 자율신경증(HSAN) 이라는 질환이 생기게 됩니다. 유전성 감각 및 자율신경증 중 무한증과 동반된 선천성 통증 무감각증(CIPA)은 그 중 제 4형을 일컫습니다. 감각의 전달 과정과 자율신경의 조절에는 비슷한 유전자가 관여하므로 일반적으로 자율신경에 의하여서 조절되는 땀 분비도 영향을 주게 됩니다. 현재까지 한국에서는 약 10례 정도의 유전자 결함이 확진된 환자가 보고된 바 있습니다.
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증상 Symptoms
- 통증 감각은 불쾌한 감각이지만 유해한 외부 환경으로부터 우리 몸을 보호해주는 역할을 해 주기도 하나, 무한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 환자들은 이러한 과정이 결여되어 있습니다. 출생 초기부터 더운 날씨에 땀을 흘려서 체온 조절을 할 수 없으므로 발열이 흔하게 나타나며, 열사병 등의 질환에 취약해지게 됩니다. 일반적으로 통증을 유발하는 본인 몸에 대한 상해를 가하여도 통증이 없기 때문에 이를 지속하게 되고 이로 인하여서 점진적인 신체 손상이 일어납니다. 민감한 상피 조직인 각막의 방어 기전도 약해져서 안과계 질병이 걸리기도 합니다. 일반적으로 발달지연 및 정신지체의 증상이 동반되며, 많은 경우 25세 미만의 수명을 가지는 것으로 알려져 있습니다. 뜨거운 것을 느끼는 온각, 차가운 것을 느끼는 냉각도 모두 없어지지만 압력에 대한 감각인 압각은 유지되는 것이 무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증의 특징입니다.
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원인 Causes
- 신경 세포에 발현하는 NTRK1 유전자의 유전적 변이가 생기면 신경세포는 발달과 생존에 제약을 받습니다. 이로 인하여 해당 신경세포가 담당하는 통증과 온도 감각의 전달이 제대로 일어나지 않으며 이로 인하여 상기 증상들이 발생하게 됩니다. 이 유전자의 결함은 일부의 환자들에서는 부모로부터 물려받으며, 나머지 환자들에서는 새로운 유전적 변이로 부모에게 없는 유전자 결함이 발생된 채로 태어나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 환자들 별로 다양한 증상 및 중증도를 가지기 때문에 임상 상황에 맞는 적절한 진단이 필요합니다. 선별 검사로 정량적 땀분비 축삭반사검사(Quantitative sudomotor axon reflex testing, QSART)를 시행하게 되는데, 무한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 환자들에서는 정상적인 땀분비가 발생하지 않는 것을 볼 수 있으며, 신경전도검사나 근전도 등의 일반적인 신경계 검사에서는 특별한 이상을 보이지 않습니다. 이상 소견이 보인 경우 NTRK1 유전자의 돌연변이 검사를 통하여 확진하게 됩니다.
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치료 Treatment
- 유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이며, 최대한으로 신체 손상을 최소화하기 위한 다양한 보존적인 처치를 하게 됩니다. 고체온의 경우 해열제 복용이나 목욕 등의 방법을 이용하여 체온을 떨어트리는 것이 필요하며 손상으로 인하여서 정형외과적인 문제가 생겼을 경우 이에 대한 빠른 처치가 필요합니다. 어린이들의 경우에는 심한 움직임을 진정시키기 위하여 경한 진정제의 투여도 시도해볼 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Lee ST, Lee J, Lee M, et al. Clinical and genetic analysis of Korean patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Muscle Nerve. 2009 Nov;40(5):855-9<br />
Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2007 Oct 3;2:39.<br />
Rosemberg S, Marie SK, Kliemann S. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV). Pediatr Neurol. 1994 Jul;11(1):50-6.
