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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
13번 염색체 장완의 부분 결손 Partial deletion of the long arm of chromosome 13 |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음13번 염색체 장완의 부분 결손 (Partial deletion of the long arm of chromosome 13)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
13번 염색체 장완 결손
(13q deletion)
13장완 부분 결손
13장완 말단부 결손
13번 염색체 장완 단일염색체증 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 송과체, 신경, 신장, 심장, 십이지장, 위
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 두개안면기형, 중추신경계 기형, 근골격계 기형, 비뇨생식기계 기형, 소화기계 기형, 근긴장 저하증, 선천 심장 질환 |
원인 |
13번 염색체 장완의 부분 결실 |
| 진단 |
염색체 검사, 영상 검사, 뇌파 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의 결손 부위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있고 특히, 여러 장기에 걸쳐 여러 시기에 나타날 수 있으므로 환자마다 개별적인 치료적 접근이 필요합니다.
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증상 Symptoms
- 일반적으로 염색체 결손이 발생하면 선천성 기형이나 성장 및 발달 지연의 위험이 높아지게 됩니다. 13번 염색체 장완의 부분 결손의 경우에도 이와 같은 증상이 발생할 수 있으나 결손의 범위에 따라서 그 양상이나 정도는 다양하게 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 거의 정상적인 운동 발달을 보이는 반면, 다른 환자에서는 학교 갈 때까지 걷지 못하기도 합니다. 하지만 결손의 크기에 꼭 비례해서 증상이 나타나지는 않으며, 비슷한 염색체 돌연변이에도 서로 다른 임상 양상을 보일 수도 있습니다. 경련이나 근긴장 저하증 또한 일부 환자에서 관찰되었습니다.<br />
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학습 능력이 떨어지고 언어 발달이 지연되는 모습도 다양한 수준에서 나타날 수 있습니다. 청력이나 시력은 대부분 정상이나 일부에서 저하된 경우도 보고되었습니다. 또한 통앞뇌증, 무뇌증, 뇌실확장증 등의 중추신경계 기형도 함께 나타날 수 있습니다. 소두증, 소하악증 등의 두개안면기형이나 다지증, 편측척추와 같은 근골격계 기형도 관찰될 수 있으며 심방 중격 결손, 심실 중격 결손과 같은 선천성 심장 기형도 나타날 수 있습니다. 이외에 신장, 비뇨기계 기형을 동반한 사례도 있었습니다.<br />
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식이 진행은 대부분의 염색체 질환 환아에서 문제가 되며, 선천거대결장 또는 십이지장 폐쇄와 같은 소화기계 질환이 동반될 수도 있습니다. 일부 환아에서는 자폐증이나 분노 조절장애와 같은 행동 문제도 보고된 바 있습니다.
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원인 Causes
- 13번 염색체 장완의 일부에서 결손으로 인해 발생하며 염색체 결손이 발생한 위치 및 범위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있으나 어떠한 유전자가 어떤 증상을 발현하는지에 대해서는 아직 많은 연구가 필요합니다.
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진단 Diagnosis
- 매우 다양한 임상 양상이 가능합니다. 의심되는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 함께 하는 것이 필요합니다. <br />
<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910079_1.jpg" /> <br />
형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다. <br />
<img alt="형광동소보합법 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910079_2.jpg" /><br />
<img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910079_3.jpg" /><br />
염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 13번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분결손까지도 확인이 가능합니다. <br />
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그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. <br />
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동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 본 질환이 진단된 환자들에 대해서는 전신에 대한 문진 및 검진이 필요합니다. 환자의 임상 양상이 매우 다양하므로 환자마다 개별적인 접근이 필요하고, 또 여러 장기에 걸쳐 여러 시기에 나타날 수 있으므로 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 발달에 대한 평가, 식이 진행, 경기 발생 여부, 근골격계 이상 등에 대한 모니터링이 필요하고, 증상을 악화시킬 만한 다른 요인이 없는지도 평가해야 합니다. 특히 발달지연이 있는 경우 재활치료를 이른 시기에 시행하는 것이 필요합니다. 세포유전학적 검사로 확진될 경우 환자의 가족 구성원들에 대하여 유전상담이 필요할 수 있습니다. 특히 다음 임신을 계획할 경우 부모의 염색체 검사가 도움이 될 수 있으며, 대부분은 정상 염색체를 가지고 있으나 가끔씩 균형 염색체 전좌 (balanced translocation) 를 갖는 경우 본인은 보통 아무런 증상이 없으나 유전되었을 때 자녀 세대에서 질환이 발병하게 됩니다. 산전 검사 또는 착상전 유전 진단 또한 의심될 경우 시행해볼 수 있으나 증상의 중증도나 예후를 예측하기는 어렵습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- McCormack WM Jr, Shen JJ, et al. Partial deletions of the long arm of chromosome 13 associated with holoprosencephaly and the Dandy-Walker malformation. Am J Med Genet A. 2003;118A(2):384-389.<br />
Quelin C, Bendavid C, et al. Twelve new patients with 13q deletion syndrome: genotype-phenotype analyses in progress. Eur J Med Genet. 2009;52(1):41-46. <br />
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https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=19967&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Partial-deletion-of-the-long-arm-of-chromosome-13&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Partial-deletion-of-the-long-arm-of-chromosome-13&title=Partial%20deletion%20of%20the%20long%20arm%20of%20chromosome%2013&search=Disease_Search_Simple<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-13-partial-monosomy-13q/<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1738/chromosome-13q-deletion.
