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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 14q24.2q31.1 microdeletion |
산정특례 사전승인 신청 필요
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코드없음14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 (14q24.2q31.1 microdeletion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
14q 결손
14번 염색체 장완 결손
14q24.1q24.3 미세결실 증후군 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 심장
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 특징적 얼굴 생김새, 콩팥 기형, 소두증 |
원인 |
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 |
| 진단 |
신체진찰, 염색체 검사, 영상 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
선천성 심기형, 골격계 등의 기형은 수술적 교정 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 14번 염색체의 일부분이 잘려나감으로써 발병하는 희귀질환으로 염색체 결손 위치는 환아마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 다른 염색체 질환과 마찬가지로 지적 장애, 발달 지연, 선천 심장 질환, 특징적 얼굴 모양 등의 여러 증상이 동시에 나타날 수 있으며 증상의 정도는 개인별로 차이가 있을 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 아이가 해당 돌연변이를 가지고 있을 경우 사산하거나 조산하는 경우도 있을 수 있으며, 태어났을 때 대부분 근긴장도가 떨어져 있고 잘 먹지 못하는 모습을 보입니다. 일부 환자에서는 비위관 또는 위루관을 통하여 식이를 진행해야 하기도 합니다. 또한 위식도역류 및 이에 따른 흡인도 자주 발생할 수 있습니다.<br />
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출생 시 손발의 기형이 있을 수 있으며 자라면서 점차 특징적인 얼굴 생김새를 보이게 됩니다. (넓은 미간, 작은 입, 넓은 콧잔등, 얇은 윗입술, 편평한 인중, 작고 뒤로 빠진 턱, 낮은 귀 등) 그리고 키와 체중이 잘 늘지 않고 대부분 소두증을 동반하며, 손발가락이 짧은 단지증으로 보이기도 합니다. 사시, 눈꺼풀처짐 등의 증상을 보이기도 하며, 측만증, 청력장애등도 보고되고 있습니다. 뇌영상 검사에서도 뇌위축, 얇은 뇌량, 백질화 지연 등의 이상 소견이 관찰될 수 있습니다.<br />
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폐동맥 협착, 심실 중격 결손 등의 선천 심장 기형을 동반한 경우도 있으며 자주 폐렴과 같은 호흡기 감염에 걸리는 경우도 있습니다. 이밖에 신장 요로계 기형, 회음부 탈장, 뇌전증, 수면 장애 등도 발생할 수 있습니다.<br />
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환아는 대부분 운동 및 언어 발달 지연, 근긴장도 저하를 보이며 그 정도는 개인에 따라 많은 차이가 있습니다. 또한 다양한 수준의 지적 장애를 가지고 있을 수 있습니다.<br />
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▶14번 염색체 장완 24.2-31.1 부위에 있는 유전자<br />
FLRT2, C14orf4, SPTLC2, ESRRB, NRXN3, GPR65, TGFB3, TTLL5, TTC8, FOXN3, ISM2, KCNK10, POMT2, DIO2, GALC, GSTZ1, ALKBH1, NGB, TSHR, SPATA7, SEL1L
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원인 Causes
- 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분이 잘려져 나감으로써 유전정보 일부가 부족하게 되고 이에 따라 여러 증상이 발생하게 됩니다. <br />
염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다. <br />
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염색체의 단완이나 장완으로부터 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.<br />
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많은 경우에는 부모님 중 한 분의 염색체에 전위 (translocation)를 가지고 있습니다. 그러나 부모님의 염색체가 모두 정상이지만, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인이 되는 경우도 존재합니다. 이후의 출산에서 자녀가 이환될 확률은 부모님 중 한분이 염색체 전위를 가지고 있는 경우가 정상 염색체를 가지고 있는 경우보다 높습니다.<br />
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결손된 부위나 위치는 개인마다 조금씩 차이가 있을 수 있고 이에 따라 증상은 다르게 나타날 수 있습니다. 하지만 어떤 특정 유전자가 특정 증상을 유발하는지는 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다.
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진단 Diagnosis
- 기본적으로 환자의 병력, 임상증상, 진찰소견, 기본혈액검사, 영상검사를 통해 환자의 상태와 중등도를 평가하고, 미세결실증후군과 같은 여러 신체계통의 이상 및 기형이 병발된 경우 유전학적 평가를 통해 확진할 수 있습니다.<br />
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14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 의심되는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 함께 하는 것이 필요합니다. <br />
<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910080_1.jpg" /> <br />
형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다. <br />
<img alt="형광동소보합법 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910080_2.jpg" /><br />
<img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910080_3.jpg" /><br />
염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 13번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분결손까지도 확인이 가능합니다. <br />
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그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. <br />
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동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 염색체 결손 자체에 대한 치료는 어려우며 환아에서 보일 수 있는 증상들에 대하여 대증적인 접근이 필요합니다. 여러 장기에서 다양한 소견이 관찰될 수 있으므로 본 질환이 진단된 환자들에 대해서는 전신에 대한 문진 및 검진이 필요합니다. 근긴장 저하에 따라 수유에 어려움은 없는지, 경기는 없는지 등 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다.<br />
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부모나 환자의 형제들의 유전검사를 통해 질환 위험도에 대한 평가를 고려해야 하며 해당 돌연변이가 확인될 경우 다분과적인 신속한 평가가 요구됩니다. 만약 부모에서 모두 정상 염색체를 가지고 있다면 해당 질환이 재발할 가능성은 거의 없습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Oehl-Jaschkowitz B, et al, Deletions in 14q24.1q24.3 are Associated With Congenital Heart Defects, Brachydactyly, and Mild Intellectual Disability. Am J Med Genet A 2014 Mar;164A(3):620-6. <br />
Riegel M, et al. Interstitial 14q24.3 to q31.3 deletion in a 6-year-old boy with a non-specific dysmorphic phenotype. Molecular Cytogenetics 2014; 7: 77<br />
<br />
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/3722/chromosome-14q-deletion/<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=22854&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=14q&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=14q241q24-3-microdeletion-syndrome&title=14q24.1q24.3%20microdeletion%20syndrome&search=Disease_Search_Simple<br />
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2014/14q%20deletions%20from%2014q31%20and%2014q32%20FTNW.pdf
