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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 (17q21.31 microduplication syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 근육
체내
  • 뇌
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Chromosome 17q21.31 duplication syndrome 영향부위 체내 : 뇌, 생식기
체외 : 골격, 근육, 눈
증상
언어발달 지연, 학습장애, 자폐스펙트럼장애, 근육긴장저하 등
원인
염색체 이상
진단
임상적 특징, 세포유전학적 검사 (FISH, array-CGH 등)
치료
언어치료, 운동치료, 물리치료 등 증상에 따른 치료
서혜부 탈장의 경우 수술적인 교정
산정특례코드
V901
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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