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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
스티클러 증후군 Sticklers syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음스티클러 증후군 (Sticklers syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 진행성 관절안병증
(Hereditary Progressive Arthro-ophthalmopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코 |
| 증상 |
골격계 이상, 구개열, 특징적인 얼굴 생김새, 청력소실, 눈의 이상 소견 |
원인 |
상염색체 우성- COL2A1, COL11A1, COL11A2
상염색체 열성- COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
| 진단 |
특징적 임상 양상 동반과 유전자 변이 검사로 진단함,
영상 검사, 안과 또는 청력검사 시행 |
치료 |
대증적 치료, 지지 요법, 안과 및 정형외과적 수술, 이비인후과적 중재,
유전 상담 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. <br />
스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 돌연변이가 원인이며 대부분 상염색체 우성 유전되며, 발생률은 7,50~10,000명당 1명입니다. 스티클러 증후군은 눈동자 안쪽을 구성하는 콜라겐(유리체액), 관절의 연골, 뼈의 말단(골단)등을 구성하는 콜라겐 이상을 유발합니다.<br />
질환의 증상 및 심화 정도가 다양하여 특징적인 얼굴, 입천장 이상, 근골격계 이상, 청력손실 등이 있으나 미약한 경우에 증상이 거의 없을 수도 있습니다.
-
증상 Symptoms
- <img alt="스틸클러 증후군 그림-근시,로빈-시퀀스(작고 뒤로 밀리는 턱), 청력소실, 승모판 탈출증, 척추측만증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910088.jpg" /><br />
1. 눈 - 주침범 장기<br />
(1) 유리체망막 변성.<br />
(2) 망막 박리 (안구벽에서 망막이 떨어져 나감)<br />
망막박리는 실명으로 이어질 수 있으니, 증상 발현 시 즉시 안과 전문의에게 진찰을 받아야 합니다.<br />
(3) 근시 <br />
(4) 백내장 <br />
(5) 난시<br />
(6) 사시<br />
(7) 녹내장 : 치료하지 않으면 실명의 원인이 될 수 있습니다.<br />
<br />
2. 귀와 후두<br />
(1) 청력 저하<br />
점차적으로 진행 (50세 이후에서 대부분 증상 발현)<br />
증상정도는 다양하며, 전음성 난청, 감각신경 난청 또는 두형태가 혼합되어 나타나기도 합니다. <br />
스티클러 1형이 2형보다 미약한 청력 저하를 보입니다.<br />
(2) 중이염 <br />
(3) 피에르 로빈 (Pierre-Robin sequence) 질환 동반 가능<br />
(4) 구개열 <br />
(5) 치아이상 – 부정교합 동반<br />
<br />
3. 골격계<br />
(1) 관절의 과굴절/과신전: 관절 통증, 뻣뻣한 관절 야기<br />
(2) 연소성 골관절염 : 심한 경우 관절 치환술 필요<br />
(3) 흉곽 이상 : 오목가슴, 새가슴<br />
(4) 척추측만증<br />
(5) 연소성 변형성 골연골염 (Legg-Calve-Perthes disease)<br />
(6) 거미 손가락 (arachnodactyly), 평발<br />
(7) 근력저하, 40세 이전의 관절염<br />
(9) 골다공증으로 골절 위험 증가<br />
<br />
4. 특징적인 얼굴<br />
(1) 편편한 얼굴과 낮은 코<br />
(2) 작은 턱<br />
(3) 연구개 기형/기도 폐쇄<br />
(4) 부정교합<br />
<br />
5. 기타<br />
(1) 지능발달 정상<br />
학습장애 (청력 저하, 시력 저하로 유발됨)<br />
(2) 심장 내 승모 판막의 탈출증 (4%)
-
원인 Causes
- 대부분 상염색체 우성 유전입니다. <br />
관련 유전자는 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등으로 유전자 변이에 따라 스티클러 증후군 타입 I, II, III, IV, V로 분류합니다.
<table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px" summary="Type별 관련 유전자 유전형에 따른 특징 표">
<thead>
<tr>
<th scope="col">Type</th>
<th scope="col">관련 유전자</th>
<th scope="col">유전형</th>
<th scope="col">특징</th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td>I형</td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL2A1</em></span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">상염색체 우성</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">가장 흔한 타입 </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">(70~80%)</span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">눈</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">귀</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">얼굴형태</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">입천장</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">근골격계 영향</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">연소성 골관절염과 정상 키성장 보임</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">II</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">형</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL11A1</em></span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">상염색체 우성</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">10-20% </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">차지</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√</span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">근시나 망막박리 증상이 항상 존재하지는 않으나 스티클러 </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">I</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">형에 비해 백내장</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">조기 청력 저하 등의 빈도는 잦음</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">III</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">형</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL11A2</em></span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">상염색체 우성</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">눈 증상 없고 관절 및 청력 증상이 있음</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">이형접합성 이척추거대골단이형성증 </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">[heterozygous oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED)]</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">과 동일한 질환임</span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">IV</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">형</span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">V</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">형</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL9A1</em></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL9A2</em></span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">상염색체 열성</span></span></span></span></span></td>
<td><span style="background-color:#ffffff"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">√ </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">특정지역</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">(</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">터키</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">,</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">모로코</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">인도</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">)</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">에서 근친 결혼으로 출생한 자녀에게 진단됨</span></span></span></span></span></td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
진단 Diagnosis
- 임상적 진단 기준은 확립된 바는 없으나 아래의 주된 임상 특징들 중에서 각각 2개 이상의 소견이 관찰되어야 합니다. 안과 소견이 특히 중요하며, 환자의 50%에서 망막 박리를 경험하기 때문에 조기진단이 중요하고, 이환 되었거나 위험이 있는 사람에서 망막 열공 및 녹내장 동반 유무를 면밀히 조사하여야 합니다. <br />
<br />
1. 안과 : 선천적 또는 초로 백내장, 선천적 유리체 이상, 열공 망막박리, 심한 근시<br />
2. 특이한 얼굴: 낮은 코, 평평한 얼굴, 작은 턱<br />
3. 청각: 감각신경성 또는 전도성 난청, 잦은 중이염<br />
4 관절: 느슨한 관절, 경도의 척추 사지 골단 형성 이상, 연소성 관절염<br />
5. 심장 : 승모판 탈출증<br />
6. 유전자 검사: 현재 알려진 6개 유전자 포함한 유전자패널검사 시행.<br />
7. 감별 진단 <br />
유전성 유리체망막질환은 유리체와 망막의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 질환으로서, 이 중에는 스티클러 증후군, 와그너 증후군, 골드만-파브르 증후군 등이 있습니다. <br />
스티클러 증후군은 안과적 증상과 전신증상을 함께 동반하는 데 비해 와그너 증후군에서는 야맹증과 맥락 망막 위축이 나타납니다. 와그너 증후군 환자는 망막 박리를 겪지 않는 반면, 스티클러 증후군 환자의 50 % 이상은 망막 박리가 발생합니다. 골드만-파브르 증후군은 상염색체 열성 유전이고 망막박리 발생위험이 높으며 안저에서 색소변화가 나타날 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 스티클러 증후군의 완치는 없으나 치료는 각 개인이 가지고 있는 특정 증상 치료를 목표로 합니다. 스티클러 증후군의 조기 진단은 망막 박리 또는 골격 기형 등 관련 이상을 감시하고 신속한 치료 가능하므로 중요합니다.<br />
<br />
1. 망막박리<br />
환자의 50%에서 망막박리가 생기는데 적절한 수술 시기를 놓치면 실명 위험이 있으므로 조기 발견., 수술하는 것이 중요합니다. 따라서 망막 박리의 증상을 인지하고 증상이 있는 경우 안과 전문의의 검진을 받도록 하여야 합니다. 또한 예방적 치료에 대해 일치된 의견은 아니나 망막의 열공(tear)이 생겼을 경우 예방적 치료를 하고 격자변성 (조직병리학적으로 망막의 내경계막의 부분적인 퇴화, 끊어짐과 함께 그 위에 있는 유리체의 액화를 동반하는 질환)이 발생한 모든 부위에 대해 치료하는 것을 추천합니다. <br />
또한 망막박리를 유발할 수 있는 축구 등과 같이 심한 운동은 삼가하도록 해야 합니다.<br />
<br />
2. 골관절염<br />
통증에 대해 소염진통제와 같은 약물 치료 및 재활 치료를 진행한 후 필요 시 관절 전치환술을 시행합니다. 또한 교정이 필요한 경우 교정술을 시행합니다.<br />
<br />
3. 입천장 열림증<br />
음식 섭취 및 잦은 흡인의 위험이 있으므로 수술적 교정이 필요합니다. <br />
<br />
4. 유전 상담<br />
자녀 계획을 갖고 있는 경우에는 유전자 검사를 통해 다음 자녀에게 이환 되는지를 유전 전문의에게 상담을 받도록 하여야 합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/<br />
http://www.sticklers.org<br />
http://www.stickler.org.uk<br />
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome<br />
http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
