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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 PTEN 과오종 종양 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 신규등록 재등록

코드없음PTEN 과오종 종양 증후군 (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS))

질환주요정보

체외
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
  • 십이지장
  • 심장
  • 소장
  • 위
  • 대장
  • 생식기
  • 갑상선
  • 식도
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 카우덴 증후군
(Cowden syndrome)
카우덴병
(Cowden’s disease)
영향부위 체내 : 갑상선, 뇌, 대장, 생식기, 소장, 식도, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액)
체외 : 피부
증상
다발성 암증후군으로 위장관의 과오종, 위암, 대장직장암, 유방, 자궁내막암, 신장암, 갑상선암, 소아의 경우 대두증, 자폐, 발달지연
원인
PTEN 유전자의 돌연변이 
(상염색체 우성 유전이나, 반수는 돌연변이로 발생)
진단
PTEN 생식세포 돌연변이 확인 및 다양한 조직에서의 다발성과오종과 유방, 갑상선, 자궁내막, 신장 및 직장에서의 악성종양의 확인
치료
무증상인 경우 경과관찰, 대증 치료, 피부병변이 악성이 의심되거나 심한 통증이 있을 시 절제 고려, 악성종양에 대한 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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