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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 13q21-22 deletion |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 (13q21-22 deletion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 없음 |
| 증상 |
저신장, 성장분전, 잦은 호흡기 감염, 십이지장 폐쇄, 사시, 경련, 언어 발달지연, 과잉행동, 지적장애 등 |
원인 |
염색체 13의 긴 팔 21-22 부분의 미세 결실에 의하여 발생 |
| 진단 |
염색체 마이크로어레이 분석 또는 형광동소보합법(Fluorescence in situ Hybridization) |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. <br />
13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q22 부분이 포함되는 보다 큰 결실의 경우 질환의 중증도가 더 심해집니다.
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증상 Symptoms
- 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 증상 및 징후의 중증도가 매우 다양하여, 일부의 환자는 염색체 결실의 영향이 매우 적어 큰 건강 문제가 없을 수 있으며 일부의 환자는 그 증상과 징후가 매우 심하게 나타날 수 있습니다. <br />
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13q21 결실만 있는 경우 아이를 가질 때 유산율이 높은 것 외에 다른 증상이 없었으며 13q21-22 결실의 경우에는 중복신장이 나타나는 경우도 있었습니다. 출생 시 저체중, 성장부전, 3% 미만의 저신장인 경우가 많으며, 잦은 호흡기 감염, 섭식 장애, 기관-후두연화증, 십이지장 폐쇄, 사시 등 안과적 증상, 경련, 만곡족, 치아의 부정합, 과잉행동, 언어 등의 발달지연, 경한 지적장애 등이 동반될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
성장장애, 수술이 필요한 기형, 심한 발달지연 및 저긴장증을 동반하는 등 중증 합병증이 동반될 수 있습니다. 일부 환아의 경우 후두 연화증, 기관 연화증으로 기관절개술이 필요할 수 있습니다. 또한 응급수술을 요하는 십이지장 폐쇄증도 동반될 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
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원인 Causes
- 염색체 13의 장완 21-22 부분의 미세 결실에 의하여 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 염색체 핵형검사 혹은 특수염색체 검사 (MLPA, FISH) 등에서 13q21-22 부위의 부분 결실을 확인할 수 있습니다. <br />
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염색체 마이크로어레이 검사(CMA)로 가장 정확히 확인할 수 있습니다. 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.<br />
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MLPA 검사법은 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되는 방법입니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없으며, 환자마다의 징후와 증상에 따른 대증치료 및 발달지연에 대한 재활치료를 시행합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2013/13q%20deletions%20various%20FTNW.pdf<br />
2. Filges I et al. Familial 14.5 Mb interstitial deletion 13q21.1-13q21.33: clinical and array-CGH study of a benign phenotype in a three-generation family. Am J Med Genet A. 2009 Feb;149A(2):237-41.<br />
3. Kim KH et al. MLPA Applications in Genetic Testing. Journal of genetic medicine,2009; 6(2),146-154.
