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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 17q25.1 duplication syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 (17q25.1 duplication syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격 |
증상 |
발달지연, 지적 장애, 저신장, 두개안면 기형과 함께 근골격계, 심장, 비뇨기계 기형 등 |
원인 |
17번 염색체 장완의 25.1 부분 중복 |
진단 |
핵형 분석 (karyotyping), 마이크로어레이, 차세대 염기서열 분석법 |
치료 |
증상에 대한 대증적 및 지지적 치료 |
산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다.
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증상 Symptoms
- 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며 주로 자폐증, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다. <br />
<br />
한 증례에 따르면 해당 변이를 가진 환자에게서 언어 지연을 포함한 발달 지연, 비만, 수면 장애, 경련, 행동문제를 가지고 있는 것으로 보고된 바 있습니다. <br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
임상양상 및 중증도는 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.
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원인 Causes
- 해당 질환은 17번 염색체 장완의 25.1 부분에 중복이 발생함으로써 발병합니다.
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진단 Diagnosis
- 염색체 마이크로어레이 검사를 통해 17q25.1 부위의 중복을 진단할 수 있습니다. 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.
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치료 Treatment
- 증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 필요에 따라 고려할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. European Journal of Human Genetics (2015) 23,915–921<br />
2. http://autism.mindspec.org/autdb/CNVSecDis.do?l=17q25.1