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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 19p13.3 duplication |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 (19p13.3 duplication)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
자궁 내 성장 지연, 소두증, 근육 긴장 저하, 발달 지연, 지적 장애, 얼굴생김새 이상, 손발의 이상 |
원인 |
19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복 |
진단 |
핵형 분석, 염색체 마이크로어레이 검사 |
치료 |
대증적 치료 |
산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며, 흔히 발생하는 증상으로 자궁 내 성장 지연, 소두증, 긴 얼굴에 귀가 아래에 위치하고 인중이 짧고 턱이 작은 얼굴생김새 이상, 출생 시 고관절 문제, 손발의 이상이 흔히 관찰됩니다. 모든 환자에서 운동 및 신경발달 지연을 보이며, 중등도에서 중증의 지적 장애 및 심한 언어발달의 지연을 보이나, 대부분 사회성은 좋은 것으로 보고되었습니다. <br />
<strong><br />
◈ 중증소견</strong><br />
임상양상 및 중증도는 환자에 따라 매우 다양합니다.
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원인 Causes
- 19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발병하며, 염색체 균형 전위 보인자인 부모로부터 전달되거나, 돌연변이로 발생할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 환자마다 다양하고 비특이적인 임상 양상을 보일 수 있어 임상 양상만으로는 진단이 어렵고, 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 검사와 같은 분자 진단을 통한 확진이 필요합니다.<br />
<br />
* 마이크로어레이 검사<br />
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.
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치료 Treatment
- 증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고, 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 내과적 치료 및 수술적 교정이 필요에 따라 고려됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Orphanet. Search for a rare disease [Internet]. Orphanet version 5.51.0; 2021 [cited 2021 Dec 22]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=447980.<br />
2. Orllana C, Roselló M, Monfort S, et al. Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome. Am J Med Genet A 2015;167:1614-20.