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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 1q21.3 microdeletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 (1q21.3 microdeletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
지능장애, 발달지연, 자폐, 특징적 외모 |
원인 |
1q21.3 부위의 유전 물질 결손 |
| 진단 |
임상증상, 유전자 검사 |
치료 |
보존적 지지 치료 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군(1q21.1 microdeletion)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 1번 염색체의 장완(1q21.3)에서 발생한 질환입니다.<br />
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보고된 증례에 따르면, 70%이상에서 1 Mb이상의 유전물질의 결손을 보였습니다.<br />
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진단된 환자의 약 50%에서 부모는 정상 유전자를 가지고 있으면서, 환자에게서 발생한 새로 발생된(de novo) 유전자 결손이며, 10%는 같은 유전 결손을 갖고 있으나 무증상 부모에게서 유전됨이 발견되었습니다.<br />
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특징적 얼굴모양, 근 긴장도 저하, 발달지연, 지능장애와 관련이 있으며, 근육 질환과 관련되어 있습니다.
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증상 Symptoms
- 매우 다양한 임상증상을 보입니다. 그 중에서도 지능 장애가 가장 흔하게 발생합니다. 언어 발달 지연, 전반적 발당 장애, 자폐증, 인지장애 등의 신경정신학적인 문제가 주로 발생합니다.<br />
<br />
이마가 넓고 튀어나와 있거나(broad bossing of forehead), 낮은 콧잔등(low nasal bridge), 작은 코, 소하악증(micrognathia)이나 하악나옴증(mandibular prognathia), 깊게 들어간 눈, 얇은 윗입술 등의 얼굴 모양 이상을 보입니다.<br />
<br />
근 긴장도 저하, 비만, 운동실조증(ataxia)이 관찰되었고, 흔한 편은 아니지만, 근시, 난시(astigmatism), 오목가슴, 편평족, 경련, 성조숙증도 보고되었습니다.
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원인 Causes
- 염색체 1q21.3의 부위에는 약 35개의 유전자가 포함되어 있으며, 사람에게 알려진 질환과 연관한 유전자는 크게 3가지 GATA zinc finger domain containing 2B (GATAD2B)유전자, tropomyosin 3 (TPM3)유전자, HAX1유전자입니다.<br />
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GATAD2B유전자는 3개의 점돌연변이와 한 개의 미세결손이 지능 장애의 원인으로 주목되고 있으며, 염색질 변형과 유전체 전사 활성도와 연관되어 있습니다. 소아기 근긴장도 저하와, 넓은 이마, 가는 머리카락, 좁은 눈꺼플 틈새, 코끝이 넓은 관 모양의 코(tubular shaped nose with broad tip), 깊게 들어간 눈, 짧은 인중, 넓은 입, 사시, 긴 손가락의 특징적 얼굴과 외형을 보입니다.<br />
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TPM3유전자 근섬유단백질과 관련되어 있으며, 3개의 상염색체 우성 또는 열성 근병증(nemaline 근병증, congenital fiber-type disproportion, cap myopathy근병증)과 관련되어, 소아기 근긴장도 저하, 영아형 근육질환 등의 증상을 보입니다. 그러나 인지 장애는 관련이 없었습니다.<br />
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HAX1유전자는 상염색체 열성 선천성 백혈구 감소증과 관련이 있습니다.<br />
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Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD)와 microRNA137 (MIR137)유전자 1q21.3에 포함되어 있습니다. 이 둘은 지능 장애를 가진 환자들과 관련이 있었고, 자폐스펙트럼장애와 언어지연, 증후성 비만에 기여하는 것으로 연구되었습니다.
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진단 Diagnosis
- 지능장애, 발달지연, 특징적 외형의 임상증상을 보이는 환자에서 마이크로어레이(microaray)검사에서 1번 염색체 장완 21.3 부분의 결손의 확인으로 진단할 수 있습니다. 그러나 같은 부위의 결손이 있으나 증상이 없는 예도 있습니다.<br />
<br />
* 마이크로어레이 검사<br />
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.
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치료 Treatment
- 특별한 치료 방법은 없습니다. 지능장애, 발달지연, 언어지연, 근긴장도 저하와 연관한 정기적 발달평가 및 인지, 언어, 작업, 물리 치료 등이 도움이 될 수 있습니다. 비만 발생과 연관하여 체중 및 식이습관, 운동이 중요합니다. 기타, 환자마다 증상이 다양하므로 보존적 지지치료를 해야 하겠습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Tim-Aroon T, et al. 1q21.3 Deletion Involving GATAD2B: An Emerging Recurrent Microdeletion Syndrome. Am J Med Genet Part A 2016;173A:766–770<br />
2. Willemsen MH, et al. Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability. J Met Genet 2011;48:810-8<br />
3. Tucci A, et al. MIR137 is the key gene mediator of the syndromic obesity phenotype of patients with 1p21.3 microdeletions. Mol Cytogenet 2016;9:80<br />
4. https://www.deciphergenomics.org/search/patients/results?q=1p21.3
