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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
CASK 관련 장애 CASK-related disorder |
신규등록
재등록
|
코드없음CASK 관련 장애 (CASK-related disorder)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 귀, 눈, 두개골 |
증상 |
소두증, 발달장애, 지적장애, 경련, 근긴장 저하, 눈떨림 |
원인 |
X 염색체의 CASK 유전자의 돌연변이 |
진단 |
CASK 유전자검사 |
치료 |
대증적 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- CASK 관련 장애(CASK related disorder)는 뇌 발달에 영향을 미치는 유전질환으로 크게 두 가지 임상 양상으로 구분합니다. 첫째는 교뇌와 소뇌 저형성을 동반한 소두증(microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, MICPCH)이고, 둘째는 안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X-연관 지적 장애(X-linked intellectual disability, XLID)입니다. 남성이 여성보다 더 심각한 증상을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않으며, 전 세계적으로 약 130 명의 증례가 보고되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- CASK 관련 장애는 두 가지 임상 양상을 보일 수 있으나 증상이 혼재할 수 있고, 일반적으로 남자가 더 심한 증상을 보입니다. <br />
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교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH)은 출생 시부터 머리가 작고 진행성 소두증을 보입니다. 운동 발달의 지연을 보이며, 여자 환자의 약 20-25%에서 걸을 수 있습니다. 언어 발달이 거의 되지 않으며, 심한 지적 장애를 동반하며, 수면 장애, 자해 증상, 손의 상동 행동을 보이기도 합니다. 소뇌와 뇌교의 저형성을 보이고, 다양한 형태의 경련을 보일 수 있습니다. 시신경 형성저하, 망막병증, 사시, 눈 떨림 등 다양한 안과적 이상 소견 및 감각신경성 난청이 동반될 수 있으며, 얼굴 생김새로 아치 모양의 눈썹, 넓은 콧등과 코끝, 작거나 짧은 코, 긴 인중, 튀어나온 상악, 작은 턱, 큰 귀가 관찰됩니다.<br />
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안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X 염색체 연관 지적 장애(XLID)의 경우 일반적으로 교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH) 보다는 경한 양상을 보이나 발달 지연 및 다양한 정도의 지적 장애를 보이며, 경련, 근긴장 저하, 선천성 눈 떨림, 사시 등의 안과적 이상 소견, 감각신경성 난청이 동반될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
남자에서는 증상이 심하므로 조기에 사망하는 경우가 많고, 여자에서도 증상이 다양하게 나타나며 심한 지적 장애와 소두증, 근긴장 저하 등으로 발달 지연이 지속되고, 눈 떨림, 시신경 형성저하로 시력 장애가 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- X 염색체의 CASK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CASK 유전자는 뇌의 신경세포(뉴런)에서 발견되는 CASK 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하는데, 심한 임상양상을 보이는 교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH)의 경우 돌연변이에 의해 CASK 기능이 소실되며, 경한 증상을 보이는 안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X 염색체 연관 지적 장애(XLID)에서는 이 단백질의 기능이 약화되어 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 지적 장애와 함께 진행하는 소두증, 뇌교와 소뇌 저형성증, 근긴장 저하 또는 근긴장 항진, 경련, 눈 떨림, 사시, 시신경 저형성, 망막병증, 감각신경난청, 저신장 등의 임상 소견을 보이면서 분자유전학적 검사로 CASK 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단합니다.
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치료 Treatment
- 증상에 따른 치료를 시행하며 발달 지연, 지능 저하, 근긴장 항진에 대한 재활 치료, 경련에 대한 약물 치료, 식이 치료, 시력 저하 및 난청에 대해 보조기 사용 등의 대증적 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. GeneReviews. CASK Disorders [Internet]. University of Washington, Seattle; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169825/<br />
2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2017 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12670/cask-related-disorders<br />
3. National Library of Medicine. MedlinePlus. [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/