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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
CTNNB1 관련 장애 CTNNB1-related disorder |
신규등록
재등록
|
코드없음CTNNB1 관련 장애 (CTNNB1-related disorder)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 눈 |
| 증상 |
발달지연, 지적장애, 몸통 저긴장, 강직, 소두증, 시각 이상, 얼굴 생김새 이상 |
원인 |
CTNNB1 유전자 변이 또는 결손 |
| 진단 |
CTNNB1 유전자 검사 |
치료 |
대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 지적장애가 초래되고, 몸통 저긴장 혹은 강직, 소두증, 사시나 시각 이상, 얼굴 생김새 이상 등이 동반되는 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 대부분 소두증을 보이며, 출생 시 저긴장증, 운동 발달 지연, 일부에서 섭식 장애를 보이며, 생후 1년 동안 하지 근육 긴장도의 증가나 강직 소견을 보이고 대다수는 걸을 때 보조기구의 도움이 필요합니다. 절반 정도에서 심한 언어 장애를 보이며, 학습 장애/지적 장애, 행동장애, 자폐성 행동, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD) 등이 동반될 수 있습니다. 근시, 원시, 사시 등의 안과적 이상이 동반될 수 있으며, 넓은 코끝, 얇은 윗입술을 포함한 얼굴 생김새 이상을 보일 수 있습니다. <br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
하지 근육 긴장도의 증가 및 강직이 진행하여 척추측만증, 발 변형 등을 초래할 수 있고, 일부에서는 걷지 못하여 휠체어 사용이 필요합니다. 성인기에 독립적으로 생활하기가 어렵고, 소수에서는 일부 습득한 기술에서의 퇴행을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- CTNNB1 유전자의 돌연변이 또는 해당 유전자 부위의 결손이 원인입니다. 상염색체 우성 유전 형태를 보이며, 일반적으로 부모로부터 유전되지 않고 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 다른 원인이 확인되지 않은 발달지연, 지적장애, 뇌성마비 등의 환자에서 CTNNB1 유전자 돌연변이 또는 해당 유전자 부위의 결손을 확인하여 진단합니다.
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치료 Treatment
- <span style="line-height:180%"><span style="text-autospace:none"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">증상에 대한 대증적 치료가 주가 됩니다</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">발달</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">행동</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">강직과 관련한 합병증 발생 여부에 대한 추적이 필요하며</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">재활 치료</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">정형외과적 보조 신발</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">교정기</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">작업</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">행동</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight">언어 치료 및 주기적인 시력 평가가 필요합니다</span><span lang="EN-US" style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kuechler A, Willemsen MH, Albrecht B, et al. De novo mutations in betacatenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum. Hum Genet 2015;134:97–109.<br />
2. Dubruc E, Putoux A, Labalme A, et al. A new intellectual disability syndrome caused by CTNNB1 haploinsufficiency. Am J Med Genet A 2014;164A:1571–5.<br />
3. de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med 2012;367:1921–9.<br />
4. CTNNB1 Syndrome Awareness Worldwide (CSAW). CTNNB1.org. [Internet]. CTNNB1.org. [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.ctnnb1.org/syndrome
