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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
FG2 증후군 FG2 syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음FG2 증후군 (FG2 syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
FLNA related disorder |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 심장, 위
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추 |
| 증상 |
정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하, 특징적인 얼굴형태, 위장관계 기형, 잠복고환, 선천성 심장질환, 심한 변비 |
원인 |
FLNA 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
분자유전학적 검사를 통한 FLNA 유전자의 돌연변이 확인 |
치료 |
재활치료, 작업치료, 언어치료, 수술적 처치, 전문적인 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 가집니다.<br />
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다른 장기의 기형을 흔히 동반하는데, 위장관계 기형(항문 기형, 서혜부 탈장 등이 흔하며, 잠복고환, 선천성 심장질환도 자주 발견된다. 또한 심한 변비를 특징으로 합니다.<br />
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현재까지 X염색체에 5개의 loci가 밝혀져 있으며 FG2 증후군은 이 중에서 Xq28에 위치하는 FLNA 유전자 변이에 의하여 발생하며, X 연관성 유전방식을 가집니다. 그러나 가족 내에서 아버지에서 아들로 유전되거나, 여자에서도 발생한 보고가 있습니다.
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증상 Symptoms
- FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하가 특징적이며, 여러 장기에 기형을 동반합니다. 동반되는 기형으로는 위장관계, 손가락, 항문, 심장 기형이 대표적이며, 잠복고환, 골격계의 기형도 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 가집니다.<br />
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경련이 환자의 20-30%에서 발생하며 Chiari 1 malformation도 흔히 동반되고 ADHD를 포함한 Behavior phenotype도 자주 나타납니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
발달지연의 정도 및 동반된 선천성 기형에 따라 다양한 소견을 보입니다. 임상적 증상은 다양한 선천성 기형과 인지장애로 절대적 혹은 상대적인 대두증과 위아래로 긴 모양의 얼굴, 이마가 넓고 dolichocephalic한 머리 모양, 벌어진 입, 작고 낮고 튀어나온 귀 모양 등입니다.
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원인 Causes
- FG2 증후군은 이 중에서 Xq28에 위치하는 FLNA 유전자 변이에 의하여 발생합니다. 그러나, FLNA 유전자 변이에 의한 familiar periventricular nodular hrterotopia(OMIM 300049)가 보고되어 있어서 FG2 증후군이 FLNA related disorder의 한 형태로 간주되기도 합니다.
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진단 Diagnosis
- 이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 FLNA 유전자 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.<br />
EEG 검사에서 환자의 70%정도가 이상 소견을 보이고, 뇌영상의학적 검사에서 뇌량의 이상, periventricular nodular heterotopia, reduced periventricular white matter 소견이 나타날 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없습니다.<br />
정신지체, 발달지연에 대한 재활치료, 작업치료 및 언어치료 등이 필요하고 동반된 각 장기의 기형에 대한 수술적 처치를 포함한 전문적인 치료를 요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Unger S, Mainberger A, Spitz C, Bahr A, Zeschnigk C, Zabel B, et al. Filamin A mutation is one cause of FG syndrome. Am J Med Genet Part A 143A:1876-9;2007.<br />
2. https://www.omim.org/entry/300321<br />
3. Battaglia A, Chines C, Carey J.C., The FG syndrome: Report of a Large Italian Series. Am J Med Genet Part A 140A:2075-9;2006.<br />
4. Robin Dawn Clark, MD, John M. Graham, Jr., MD, ScD, Michael J. Friez, PhD, Joe J. Hoo, MD, et al, FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: The clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing, Genetics IN Medicine • Volume 11, Number 11, November 2009
