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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
GATA2 결핍 GATA2 deficiency |
신규등록
재등록
|
코드없음GATA2 결핍 (GATA2 deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Dendritic cell, monocyte, B and natural killer lymphocyte deficiency (DCML)
Monocytopenia and mycobacterial infection syndrome (MONOMAC)
Familial myelodysplastic syndromes/acute myeloid leukemia (familiar MDS/AML)
Deafness-lymphedema-leukemia syndrome (Emberger syndrome)
Natural killer (NK) cell deficiency |
영향부위 |
체내 : 갑상선, 생식기, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 근육, 눈 |
| 증상 |
혈액학적 및 면역학적으로 광범위한 범주의 표현형이 나타나는데, 단핵구 감소증, 재생불량성 빈혈이나 골수이형성증후군, 골수부전 등이 흔히 나타납니다. |
원인 |
GATA2 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
분자유전학적 검사를 통한 GATA2 유전자 돌연변이 확인 |
치료 |
조혈모세포 이식, 합병증에 대한 예방 및 대증치료, 인체유두종 바이러스에 대한 예방접종 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.<br />
상염색체 우성으로 유전하며, 이 질환의 정확한 유병률이나 발병률은 알려져 있지 않습니다.
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증상 Symptoms
- GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 여러 가지 형태의 임상 양상을 보입니다.<br />
1. 단구결핍증 및 결핵/비결핵 마이코박테리움 감염<br />
2. 조직구, 단구, B세포 및 NK세포 결핍증<br />
3. Ember 증후군(림프부종과 monosomy 7 골수이형성증후군 )<br />
4. 가족성 골수이형성증후군/ 급성골수성백혈병, 재생불량성 빈혈<br />
<br />
증상의 발현 시기는 다양하며 단핵구 감소증, 재생불량빈혈이나 골수이형성증후군, 골수부전 등과 같은 혈액학적 형태로 발병하여 검사를 진행하는 경우가 많습니다.<br />
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특징적인 면역결핍 때문에 인체유두종 바이러스, 엡스테인바 바이러스, 거대세포 바이러스, 비결핵항산균 및 아스페르길루스, 칸디다균 등과 같은 진균 감염에 의한 기회 감염에 취약합니다. 어린 나이부터 패혈증 등으로 발견되는 경우가 있으며 폐포단백질증과 같은 만성폐질환의 형태로 나타날 수도 있습니다. <br />
<br />
손발가락 끝과 생식기에 사마귀가 발생하기도 하며 치료가 어려운 경우가 많습니다. 또한 혈관 내 판막 이상도 발생하여 하지, 고환 등에 림프 부종을 보이는 경우도 있습니다.<br />
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고주파음에 대한 감음난청을 동반 할 수 있습니다. 이외 심내막염, 특발성 갑상선 저하증, 높은 확률의 유산이 나타날 수 있으며 양안과소격리증, 내안각주름, 익상경, 작은 안검열, 안검하수, 사시, 생식기 기형 등을 보이기도 합니다. 또한 자폐 스펙트럼 장애, 만성 두통 등이 동반 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
면역결핍의 경우 반복적인 감염이 있는 상태에서 전혈구감소증이 진행되면서 골수이형성증후군, 급성골수성백혈병으로 진행되므로 적절한 진단과 조기 치료가 중요합니다. 골수이형성증후군, 급성골수성백혈병, 재생불량성빈혈의 형태로 오는 경우에는 증상이 매우 심하고 진행이 빠른 것으로 알려져 있습니다. 대부분 진단 후 빠른 조혈모세포 이식 치료가 필요합니다.
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원인 Causes
- GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 염색체 3q21.2부분에 위치하며 조혈에 관여하는 zinc finger 전사에 관여합니다. GATA2 유전자는 태아기의 조혈모세포의 형성에도 관여하여 조혈모세포의 일정양을 유지하는데 중요한 역할을 하며, 조혈모세포의 생존과 재생에도 관여합니다.<br />
<br />
GATA2 유전자에 변이가 생기면 조혈모세포의 양이 유지되지 못하면서 재생불량성빈혈과 같은 증상이 나타날 수 있으며, 골수의 복구와 재생이 제대로 되지 않으면서 골수이형성증후군과 급성골수백혈병과 같은 혈액암이 발생할 수 있습니다. 또한 GATA2가 특히 관여하는 세포인 혈소판전구세포, 비만세포, NK세포 및 단구의 정상적인 성숙과정에 문제가 생기면서 면역결핍이 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 대개 재생불량성빈혈/골수이형성증후군/급성골수성백혈병 형태로 발견됩니다. 골수검사에서 하나 이상의 혈구계열 감소 소견과 저세포성을 보이며 특히 혈소판계열의 이형성이 심하게 나타납니다. 또한 혈액검사 상 혈구세포 수의 이상과 혈중 FMS-like tyrosine kinase 3 ligand(FLT3L) 수치 상승을 확인할 수 도 있습니다. 면역결핍형태로 나타나는 경우에는 CD4/8 및 단구 비율의 이상으로 의심할 수 있습니다.<br />
<br />
이러한 증상들이 동반된 경우에 유전자 검사를 통해 GATA2 유전자이상을 발견하면 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 현재까지 알려진 궁극적인 치료는 조혈모세포 이식입니다. 이외 질병의 합병증에 대한 예방 및 대증치료 위주의 치료를 하게 되며, 예방 접종이 가능한 인유두종바이러스 등에 대해서는 조기 예방 접종이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. McReynolds LJ, Calvo KR, Holland SM. Germline GATA2 Mutation and Bone Marrow Failure. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(4):713-728.<br />
2. Hickstein D. HSCT for GATA2 deficiency across the pond. Blood. 2018;131(12):1272-4. <br />
3. Spinner MA, Sanchez LA, Hsu AP, et al. GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity. Blood. 2014;123(6):809-21.<br />
4. Hsu AP, McReynolds LJ, Holland SM. GATA2 deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2015;15(1):104-9<br />
5. Hsu AP, McReynolds LJ, Holland SM. GATA2 deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2015;15(1):104‐109. doi:10.1097/ACI.0000000000000126<br />
6. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13373/gata2-deficiency<br />
7. https://en.wikipedia.org/wiki/GATA2_deficiency
