관련질환명 |
2번 염색체 장완 32부분의 결실 증후군 (2q32 deletion syndrome) 2번 염색체 장완 33.1부분의 미세결실 증후군 (2q33.1 microdeletion syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 두개골, 입, 척추, 코 |
증상 |
언어 장애, 영아의 근긴장도 저하 및 수유곤란, 자폐증, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성, 높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖, 소두증, 안면 이형성, 치아 이상, 흉곽이상, 척추측만증, 관절 구축증, 판막 이상, 대동맥 확장증, 뇌 기형, 비뇨생식기 이상, 성장 지연 등 |
원인 |
SATB2 유전자 돌연변이 |