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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome |
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재등록
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코드없음난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 (3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 신경
체외 : 귀, 근육 |
| 증상 |
청력 소실, 뇌병증, 섭식 장애, 성장 장애, 근긴장 저하, 근긴장 이상, 경직, 운동발달 장애, 언어 발달 장애, 중증 지적장애, 저혈당, 간장애 |
원인 |
SERAC1 유전자 돌연변이에 의해 발병 |
| 진단 |
SERAC1 유전자검사, 특수 생화학적 소변 검사, 뇌 MRI |
치료 |
증상에 대한 대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- MEGDEL 증후군은 임상적으로 3-메틸글루타코닉 산뇨, 정신 운동 지연, 근육 긴장 저하, 감각신경성 난청 및 뇌 자기공명영상에서 리이 (Leigh) 유사 병변을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 국내 유병률은 아직 알려져 있지 않으며, 외국문헌에 따르면 유병률은 1/1,000,000 이하이고 현재까지 세계적으로 약 45명의 환자가 보고되었습니다.
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증상 Symptoms
- MEGDEL 증후군은 소변에서 3-메틸글루타코닉산이 비정상적으로 높은 것이 특징이며 (3-메틸글루타코닉 산뇨) 내이의 변화로 인한 점차 진행하는 청력 상실 (감각신경성 난청) 이 발생합니다.<br />
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또 다른 특징은 뇌 기능 장애로 (뇌병증) 유아기 뇌병증은 섭식 곤란, 성장 장애, 근육 긴장 저하로 이어집니다. MEGDEL 증후군이 있는 영아는 나중에 비자발적 근육 긴장 (긴장 이상증) 및 근육 경직이 발생하며, 이는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이러한 뇌 및 근육 문제로 인해 정신 및 운동 발달이 지연됩니다. 뇌 영상은 대뇌 및 소뇌 위축뿐만 아니라 리이 증후군을 연상시키는 기저핵의 병변을 보여줍니다. 이외의 특징으로 신생아기 저혈당증, 유아기 간기능 장애, 젖산 산증 등이 있을 수 있습니다. <br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
질환의 중증도는 신경학적 증상 및 청력장애의 정도에 따르게 됩니다. 소변유기산 검사에서 측정되는 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산의 증가 정도가 임상증상의 중증도를 결정하지는 않습니다.
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원인 Causes
- SERAC1 유전자의 변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다. SERAC1 유전자가 발현시키는 SERAC1 단백이 기능을 하지 않게 되어 미토콘드리아 세포막을 구성하는 카디오리핀 재형성 문제를 야기함으로써 미토콘드리아 기능 장애를 유발하게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 분자유전학적 검사를 통해 SERAC1 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 특수 생화학 소변 검사를 통해 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산 상승을 확인합니다. 뇌 자기공명 영상에서 리이 증후군과 유사한 양측 기저핵 침범 소견을 확인합니다.
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치료 Treatment
- 근본적 치료는 없으며, 환자의 증상에 따라 증상을 관리하는 것입니다. 증상에 따라 재활, 정형외과, 신경과, 이비인후과 등 여러 분야의 협진이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1.Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=352328 <br />
2.Genereview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK195853/<br />
3.MEGDEL Syndrome – GeneReviews®-NCBI<br />
4.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/megdel-syndrome<br />
5.https://www.omim.org/entry/614739<br />
6.https://www.malacards.org/card/3_methylglutaconic_aciduria_with_deafness_encephalopathy_and_leigh_like_syndrome<br />
7.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/766511<br />
8.https://radiopaedia.org/articles/megdel-syndrome<br />
9.https://medlineplus.gov/genetics/condition/megdel-syndrome/#inheritance<br />
10.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK195853/
