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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
루스칸-루미쉬 증후군 Luscan-lumish syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음루스칸-루미쉬 증후군 (Luscan-lumish syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
과도성장 증후군 (Overgrowth syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 두개골 |
증상 |
대두증, 지능장애, 언어발달지연, 사회성부족, 행동장애, 자폐스펙트럼 장애, 특징적인 얼굴 형태, 과성장, 비만, 손 골연령 증가, 발달장애, 경련, Chiari malformation |
원인 |
SETD2 유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전 |
진단 |
특징적인 임상양상, SETD2 돌연변이 |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- Luscan-Lumish syndrome은 SETD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 SETD2‐related 과도성장 증후군으로 대두증, 특징적인 얼굴 모습, 인지 장애, 언어 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애를 특징으로 하는 매우 드문 유전 질환입니다.
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증상 Symptoms
- Luscan-Lumish syndrome 환자는 대두증, 독특한 얼굴 형태(튀어나온 이마, 긴 얼굴, 살짝 처진 눈, 높은 두발선, 크고 긴 손과 발)를 보이며 관절이 과신전 되는 특징이 있으며 언어 발달 지연, 인지 장애, 자폐 스펙트럼 장애가 동반됩니다. 이외에도 경련, 저신장, 근긴장 저하증, 비만, 골연령 증가가 동반되는 경우도 보고되고 있습니다. 인지 장애의 정도는 환자마다 다르며 정상 지능으로부터 중등도의 인지 장애까지 다양합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증의 Luscan-Lumish syndrome에서 인지장애가 더 심하게 나타나게 됩니다.
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원인 Causes
- Luscan-Lumish syndrome은 3번 염색체 단완(3p21)에 존재하는 SETD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 상염색체 우성 양상으로 유전됩니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상양상과 SETD2 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단하게 됩니다.
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치료 Treatment
- Luscan-Lumish syndrome의 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 보존적 치료를 시행합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Lumish HS, Wynn J, Devinsky O, et al. Brief Report: SETD2 Mutation in a Child with Autism, Intellectual Disabilities and Epilepsy. J Autism Dev Disord 2015;45:3764-70. <br />
2. Luscan A, Laurendeau I, Malan V, et al. Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition. J Med Genet 2014;51:512-7. <br />
3. van Rij MC, Hollink IH, Terhal PA, et al. Two novel cases expanding the phenotype of SETD2?related overgrowth syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 2018;176:1212-5. <br />
4. https://omim.org/entry/616831