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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
모자이크성 다양한 이수성 증후군1 Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 |
신규등록
재등록
|
코드없음모자이크성 다양한 이수성 증후군1 (Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액)
체외 : 근육, 눈, 두개골 |
| 증상 |
출생 전후 성장 지연, 소두증, 두개안면 기형, 뇌전증, 윌름종양, 지적장애 등 |
원인 |
BUB1B, CEP57, TRIP13 유전자 돌연변이. 상염색체 열성 유전. |
| 진단 |
임상 소견, 유전자 검사 |
치료 |
증상에 따라 언어 재활, 특수교육, 성장호르몬 치료 및 암, 뇌전증 등 동반 질환 발생 시 내과적, 수술적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환입니다. 이환된 환자들 세포 25%는 비정상 염색체 수를 가지는 모자이크 현상을 보여 성장지연, 소두증, 소아기 암 발병률 증가와 관련이 있습니다.
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증상 Symptoms
- 자궁내 성장지연을 보이며, 출생 후에도 성장속도가 느려 최종적으로 저신장이며 소두증을 특징적으로 보입니다. 소아기에 암 발생의 위험이 높은데 횡문근육종, 윌름스종양, 백혈병 등이 흔히 발생합니다. 이 밖에 안과적 질환, 두개안면 기형(낮은 콧잔등, 낮게 위치한 귀), 댄디-워커 증후군과 같은 뇌 기형이 나타날 수 있고, 지적장애, 뇌전증을 동반하기도 합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증 발달 지연 및 지적 장애, 또는 다양한 신체적 장애로 인하여 독립된 생활이 어렵고 지속적인 돌봄이 필요하거나, 암과 같은 중증 질환이 동반되어 지속적인 치료 및 경과 관찰이 요구되는 경우 중증으로 분류됩니다.
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원인 Causes
- 모자이크성 다양한 이수성 증후군(MVA syndrome)은 최소 세 가지 유형이 있는데, 1형은 염색체 15번 장완에 위치한 BUB1B 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하며 상염색체 열성의 유전 양식을 가집니다. MVA 증후군 2형은 CEP57 유전자, 3형은 TRIP13 유전자의 돌연변이에 의해 생기는데, 이 유전자들은 세포분열 시 염색체가 적절히 분리되도록 하는 역할을 합니다. 여기에 결함이 생기면 세포분열 시 염색체 이수성이 발생하게 됩니다. 그로 인해 일부 세포들은 정상 염색체 수를 가지고 있는 반면, 일부 세포들은 (>10%) 이수성을 띄는 모자이크 현상이 관찰됩니다.
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진단 Diagnosis
- 위와 같은 임상적 특징으로 의심할 수 있으며, 세포유전학적 검사를 통해 다양한 이수성을 보이는 염색체 모자이크를 확인할 수 있습니다. 확진으로는 BUB1B, CEP57, TRIP13 유전자 돌연변이 분자유전학 진단을 통해 확인할 수 있으나, 아직 밝혀지지 않은 유전자 결함도 연관될 수 있으며, 차세대 염기서열 분석법을 진단에 활용할 수 있습니다. 상염색체 열성 질환으로 보인자 부모에서 자녀를 출산할 경우 다음 자녀에서 재발할 가능성이 있으므로 보인자 검사 및 산전 진단을 통해 확인 필요합니다.
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치료 Treatment
- MVA의 치료의 근간은 환자에서 발생한 증상에 따른 보존적 치료 및 동반 질환에 대한 치료입니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 성장 지연에 대하여 성장호르몬 치료를 고려할 수 있습니다. 암이나 뇌전증과 같은 동반 질환 발생 시, 내과적 또는 수술적 치료를 고려하여야 하며, 동반된 안과적 문제에 대해서도 지속적인 치료 및 경과 관찰이 필요합니다. 또한 암 발생을 조기에 확인하기 위하여 정기적인 영상학적 검사를 시행하여야 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Akasaka N, Tohyama J, Ogawa A, et al. Refractory infantile spasms associated with mosaic variegated aneuploidy syndrome. Pediatric neurology 2013;49:364-7. <br />
2. Cho CH, Oh M-J, Lim CS, et al. A case report of a fetus with mosaic autosomal variegated aneuploidies and literature review. Annals of Clinical & Laboratory Science 2015;45:106-9. <br />
3. Pinson L, Mannini L, Willems M, et al. CEP57 mutation in a girl with mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 2014;164:177-81. <br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3007/mosaic-variegated-aneuploidy-syndrome
