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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
보링-오피츠 증후군 Bohring-Opitz syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음보링-오피츠 증후군 (Bohring-Opitz syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
C-유사 증후군 (C-like syndrome) 오피츠 트리조 뇌졸중 증후군 (Opitz trigonocephaly-like syndrome) 보링 증후군 (Bohring syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 골격 |
증상 |
소두증, 삼각두증, 지적장애, 발달지연 |
원인 |
ASXL1 유전자의 변이 |
진단 |
유전자 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 자궁 내 성장 제한, 식이의 어려움으로 인한 성장부진, 수면무호흡증, 안면 이형성(소두증 또는 삼각두증), 비정상적인 자세 (BOS posture), 발달지연, 지적 장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으로 세계적으로 300명도 안 되는 극히 드문 희귀질환입니다.
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증상 Symptoms
- 80% 이상에서 안면기형, 수부기형, 구개열, 성장지연, 수유 장애, 심한 발달 지연, 자궁 내 성장지연, 관절 운동 장애(BOS posture - 팔꿈치 구축), 소두증, 이마의 화염모반 등을 보입니다.<br />
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일부 환자에서는 심장 기형이 동반되기도 하며, 대뇌 겉질 위축, 위장관 회전 이상, 청력이상, 신장 기형등을 보입니다. 안과적 문제, 호흡기 감염, 흡인, 수면 무호흡, 발육 지연, 모발 밀도 및 길이 이상, 윌름스 종양, 뇌 이상 등의 문제가 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
자궁 내 사망하기도 하며 경련, 근긴장저하, 심기형이 동반될 수 있고, 윌름스 종양이 확인되면 항암치료 등이 필요합니다. 사망의 대부분의 원인은 호흡기 감염입니다.
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원인 Causes
- ASXL1 유전자의 변이로 인해 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 질환의 특징적인 양상을 확인하고, ASXL1 변이를 확인함으로써 진단합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없으며 증상을 완화하고 합병증을 줄이는 방향의 치료가 이루어집니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://www.omim.org/entry/605039<br />
2. Bohring–Opitz syndrome - Wikipedia<br />
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome<br />
5. http://bos-foundation.org/<br />
6. Russell B, Tan WH, Graham JM Jr. Bohring-Opitz Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 29446906.