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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
쉬프린첸-골드베르그 증후군 Shprintzen-Goldberg syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음쉬프린첸-골드베르그 증후군 (Shprintzen-Goldberg syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
두개골 유합증
(Craniosynostosis)
말판증후군
(Marfan syndrome)
전두개골간단 이형성증
(Frontometaphyseal dysplasia)
Loeys-Dietz 증후군
Melnick–Needles 증후군 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 심장
체외 : 골격, 두개골, 척추 |
| 증상 |
두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 발달 지연, 뇌형성 기형, 심장 및 혈관 기형 |
원인 |
SKI 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성) |
| 진단 |
분자유전자학적 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 운동발달 및 경도-중등도의 지능 저하, 두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 뇌형성 기형, 심혈관계 기형등이 동반되며, 심혈관계 기형의 경우 심초음파를 통해 승모판 탈출, 이차공 심방중격결손 및 대동맥 확장증 등을 확인할 수 있습니다. <br />
<br />
SKI 유전자의 이상에 의한 질환으로 전 세계적으로 60여례 정도가 보고되어 있을 정도로 매우 드문 극희귀질환입니다. 상염색체 우성 유전으로 보통 환자들에서만 SKI 돌연변이가 확인됩니다. <br />
<br />
* Goldberg-Shprintzen syndrome (GOSHS, KIAA1279 유전자 이상) 과는 임상적으로 다른 질환으로 분류됩니다. <br />
* 쉬프린첸-골드베르그 증후군은 얼굴, 골격 및 심혈관 기능의 유사한 표현으로 인해 Marfan 증후군 또는 Loeys-Dietz 증후군으로 오진되는 경우가 많습니다.
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증상 Symptoms
- 아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심할 수 있습니다. <br />
① 운동발달지연 및 지능 저하<br />
② 두개골 조기 유합증<br />
③ 특징적 얼굴 생김새: 길고 좁은 머리, 넓고 튀어나온 이마, 튀어나온 눈, 양안 격리, 쳐진 눈, 상악 저형성, 높고 좁은 입천장, 낮은 귀, 작은 턱<br />
④ 골격계 이상 (긴 사지, 긴 손가락, 긴 발가락, 흉곽이상, 측만증, 관절 과신전 혹은 구축증, 평발, 발 위치이상, 경추 이상, 13개 쌍의 늑골)<br />
⑤ 심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등)<br />
⑥ 뇌 기형 (키아리 기형, 수두증)<br />
⑦ 제대탈장, 서혜부 탈장, 근시, 망막박리<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
골격계 이상 및 심혈관계 이상의 심한 정도에 따라 수술적 치료가 필요하며 중증으로 분류할 수 있습니다. 두개골조기유합증, 구개열, 경추 불안정증, 심한 새가슴, 내반족, 및 대동맥 확장증이 있는 경우 수술적 치료를 고려해야 됩니다. 또한 발달 지연/인지 장애로 재활 치료 및 정신건강의학과 진료 필요한 경우에도 중증으로 분류할 수 있습니다.
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원인 Causes
- SKI 유전자 돌연변이로 인해 변형된 SKI 단백질은 TGF-β (전환성장인자베타) 신호전달을 차단하지 못해 결과적으로 TGF-β 신호전달체계가 비정상적으로 활성화되며 이로 인해 포성장 및 분열(증식), 세포분화, 세포이동 및 세포의 사멸을 비롯한 많은 과정의 이상으로 인해 뼈와 뇌를 포함한 많은 신체 발달을 방해하여 쉬프린첸-골드베르그 증후군의 광범위한 임상적 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.<br />
<br />
쉬프린첸-골드베르그 증후군의 모든 경우가 SKI 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것은 아닙니다. SKI 유전자와 연관된 다른 유전자가 이 상태에 관여할 수 있으며 어떤 경우에는 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다.
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진단 Diagnosis
- 발달지연과 함께 두개골 조기유합증, 심기형, 골격계이상 등을 나타내는 환자들을 대상으로 분자 유전자학적 검사를 통한 SKI 유전자의 돌연변이를 확인해여 됩니다. 상염색체 우성 유전으로 알려져 있으며, 대부분 환자만 해당 돌연변이를 가지고 있고 부모검사를 해보면 정상으로 나타납니다. 하지만 생식세포의 모자이시즘 (mosaicism) 으로 인해 질병이 발생한 가족성 발병 사례의 보고도 있습니다.
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치료 Treatment
- 발달지연의 정도에 따라 재활치료 및 특수교육이 필요합니다. 또한 근골격계 이상에 대해 수술적 치료가 필요하며, 대동맥 확장증이 있는 경우 약물치료를 먼저 시도해보고 혈역학적으로 불안정성이 지속되는 경우 수술적 치료를 고려해야 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Adès LC, Biggin A, Holman K, Brett M, Sullivan K, Bennetts B. FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 gene screening in Shprintzen-Goldberg syndrome and mutation-negative Marfan syndrome. Poster session 5. Ghent, Belgium: Seventh International Symposium on the Marfan Syndrome; 2005.<br />
2. Adès LC, Sullivan K, Biggin A, Haan EA, Brett M, Holman KJ, Dixon J, Robertson S, Holmes AD, Rogers J, Bennetts B. FBN1, TGFBR1, and the Marfan-craniosynostosis/mental retardation disorders revisited. Am J Med Genet A. 2006;140:1047–58<br />
3. Carmignac V, Thevenon J, Adès L, Callewaert B, Julia S, Thauvin-Robinet C, Gueneau L, Courcet JB, Lopez E, Holman K, Renard M, Plauchu H, Plessis G, De Backer J, Child A, Arno G, Duplomb L, Callier P, Aral B, Vabres P, Gigot N, Arbustini E, Grasso M, Robinson PN, Goizet C, Baumann C, Di Rocco M, Sanchez Del Pozo J, Huet F, Jondeau G, Collod-Beroud G, Beroud C, Amiel J, Cormier-Daire V, Rivière JB, Boileau C, De Paepe A, Faivre L. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. Am J Hum Genet. 2012;91:950–7.<br />
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1277/<br />
5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/shprintzen-goldberg-syndrome/#causes
