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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 스미스-킹스모어 증후군 Smith-Kingsmore syndrome 신규등록 재등록

코드없음스미스-킹스모어 증후군 (Smith-Kingsmore syndrome)

질환주요정보

체외
  • 두개골
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 대두증-경련-정신지체-배꼽탈장-얼굴이상형태증
(Macrocephaly, Seizures, Mental retardation, Umbilical heria, and Facial dysmorphism)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 두개골
증상
대두증(macrocephaly), 지능 장애, 경련, 언어발달지연, 주의력결핍과잉행동장애, 자폐 스펙트럼 장애, 특징적 얼굴 생김새
원인
MTOR 유전자의 돌연변이
진단
염색체 1p36 부위의 MTOR 유전자의 돌연변이
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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