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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
템플 증후군 Temple syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음템플 증후군 (Temple syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 골격, 근육, 두개골, 코 |
| 증상 |
출생 전후의 성장지연, 섭식 장애, 근육긴장저하, 운동 발달 지연, 안면 기형(넓고 돌출된 이마, 편평하고 짧은 코 등) |
원인 |
14번 염색체의 장완 근위부의 돌연변이 (14q32.2) |
| 진단 |
임상증상, 유전학검사 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 14q32.2에서 각인된 유전자의 비정상적인 유전자 발현으로 인해 발생하는 템플 증후군은 출생 전후 성장 지연, 섭식 곤란, 근육 저긴장증, 운동 발달 지연 및 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등의 얼굴 생김새를 갖는 드문 유전 질환입니다.<br />
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템플증후군의 유전적 원인은 14q32.2 각인 영역에 영향을 미치는 부계 결손 및 후성 돌연변이와 14번 염색체의 모계 단일친화 이염색체입니다. 이는 유전자 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.<br />
<br />
산전 및 산후 성장 장애, 섭식 곤란 및 근육긴장저하와 같은 비특이적 임상 특징은 프라더-윌리 증후군 및 실버-러셀 증후군의 특징과 같습니다. 또한 일부 템플 증후군 환자는 비특이적 임상적 특징과 거의 정상적인 지적 발달을 보입니다.<br />
<br />
이전에 보고된 모든 템플 증후군 사례는 어린 시절에 발견되었거나 가족 연구에 의해 확인되었기 때문에 사회적 행동의 발달을 포함한 템플 증후군의 장기 예후, 언어 및 학습 능력, 의사소통 기술은 아직 명확하지 않습니다.
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증상 Symptoms
- 출생 전후의 성장 지연, 섭식 장애, 근육 발달 저하, 근긴장 저하, 운동 발달 지연(경미한 지적 장애가 동반될 수 있습니다.) 그리고 넓고 돌출된 이마, 콧등이 넓고 코끝이 짧은 납작한 코, 아래로 굽은 입꼬리, 입천장의 높은 굽이 같은 가벼운 안면 이형성이 발생할 수 있습니다. 추가적인 특징으로는 소아시기에 발생하는 중심부 비만, 성조숙증 및 뼈 발달 이상 (예: 작은 손과 발, 가느다란 긴 뼈, 두개골의 불균형, 척추 측만증)이 있을 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
성장지연과 저긴장증, 운동발달 지연 및 지능 저하, 골격계 이상 등을 동반하여 적극적인 치료와 관리가 필요합니다.
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원인 Causes
- 14번 염색체의 장완 근위부의 각인(imprinting) 부위 유전자에서 발생한 돌연변이가 원인으로, 근본적으로는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 14번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터 유래되는 단친성 이염색체(uniparental disomy(UPD))에 의해 일어납니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 템플 증후군의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여 유전자 검사를 시행함으로써 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 템플 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아질 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다. <br />
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신생아 담당의, 신경과, 의학 유전학 전문의가 함께 평가해야 합니다. 이러한 접근을 통해 템플 증후군을 조기에 진단하고 정보를 제공받아서 지지적인 상담이 이루어지면, 빠른 사춘기, 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, et al. Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients. Genetics in Medicine 2017;19:1356-66.<br />
2. G Gillessen-Kaesbach, B Albrecht, T Eggermann, M Elbracht, D Mitter, S Morlot, et al. Molecular and Clinical Studies in 8 Patients With Temple Syndrome. Clin Genet 2018 Jun;93(6):1179-1188.<br />
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13431/temple-syndrome<br />
4. https://www.omim.org/entry/616222<br />
5. Ioannides Y, Lokulo-Sodipe K, Mackay DJG, Davies JH, Temple IK. Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases. Journal of Medical Genetics 2014;51:495-501.
