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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 헤임러 증후군 Heimler syndrome 신규등록 재등록

코드없음헤임러 증후군 (Heimler syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 피부
  • 귀
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 어셔증후군
(Usher syndrome)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 귀, 피부
증상
감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta)
원인
PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애; 과산화소체(peroxisome) 형성 장애 질환 중 가장 경한 증상을 나타냄. 
진단
임상증상과 유전자검사
치료
없음
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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