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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
헤임러 증후군 Heimler syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음헤임러 증후군 (Heimler syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
어셔증후군
(Usher syndrome) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 귀, 피부 |
| 증상 |
감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta) |
원인 |
PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애; 과산화소체(peroxisome) 형성 장애 질환 중 가장 경한 증상을 나타냄. |
| 진단 |
임상증상과 유전자검사 |
치료 |
없음 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 과산화소체 형성장애는 12개의 상보성집단(complementation group)으로 구성되어 있으며, 증상은 다양하게 나타나며, 심한 정도에 따라 크게 세군으로 나눠 볼 수 있습니다. 젤웨거 증후군은 가장 심한 증상을 보이는 군을 말하며, 영아형 레프숨병(infantile Refsum disease, IRD)이 가장 경한 군이고 과 신생아형 부신 백색질 장애(neonataladrenoleukodystophy, NALD)는 중간 정도에 해당되고 헤임러 증후군은 증상이 경한 쪽에 속합니다. 하임러증후군은 1991년에 처음 보고되었으며 상염색체 열성으로 유전되는 희귀질환입니다. 현재까지 세계적으로 29명의 환자가 보고되었습니다.
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증상 Symptoms
- 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta), 손톱이상 등이 나타나며 간혹 망막 색소이상을 동반하기도 합니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
양측 중등도-중증의 청력 장애, 시력장애의 동반을 중증 소견으로 볼 수 있음.
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원인 Causes
- PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애가 주원인입니다. PEX1 유전자는 7번 염색체의 장완에, PEX6 유전자는 6번 염색체의 단완에 위치합니다.
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진단 Diagnosis
- 아직까지 제시된 진단기준은 없습니다. <br />
-유전자검사: 차세대 염기서열 분석법으로 PEX1, PEX6, PEX26에 대한 유전자 검사를 시행하여 확진할 수 있습니다.<br />
-안과적 검사 (Snellen visual acuity testing (BCVA), color vision (Ishihara color plate), slit lamp biomicroscopy, tonometry, dilated fundus examination, ultrasound biomicroscopy (UBM), A/B-ultrasound) <br />
-치아검사
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치료 Treatment
- 지금까지 알려진 치료방법은 없습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs. Am J Med Genet. 1991;39(2):192–5.<br />
2. Gao, FJ., Hu, FY., Xu, P. et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of Heimler syndrome. Orphanet J Rare Dis 14, 290 (2019).<br />
3. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1243-x
