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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2) |
신규등록
재등록
|
코드없음MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) (MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
가족성 선종성 용종증
(Familial adenomatous polyposis, FAP) |
영향부위 |
체내 : 갑상선, 대장, 십이지장
체외 : 없음 |
| 증상 |
10~20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 납작톱니 선종, 십이지장 선종, 갑상선암, 방광암, 난소암 |
원인 |
MUTYH 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
유전자 검사, 조직학적 검사(내시경) |
치료 |
수술, 항암치료, 내시경적 종양 절제 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 APC 유전자에 의한 Familial adenomatous polyposis (FAP)와는 다른 질환입니다.<br />
<br />
MUTYH 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 대장에서 선종, 납작 톱니 모양 용종 및 과형성 용종을 포함하여 여러 유형의 용종이 발생할 수 있습니다. MAP이 있는 대부분의 사람들은 일반적으로 10개에서 100개 사이의 용종이 발생합니다. 드문 경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다.
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증상 Symptoms
- MUTYH 연관 용종증은 일반적으로 여러 개의 대장 선종이 존재하는 것이 특징이지만, 표현형은 유전자형에 따라 달라질 수 있습니다. 또한, 환경 및 후생 유전적 요인에 따라 달라질 수 있습니다. <br />
<br />
*장 증상 : MUTYH 관련 용종증이 있는 사람은 일반적으로 50 ~ 60 세까지 10~100개의 결장, 직장 용종이 발생합니다. 그러나 임상 양상은 다양할 수 있으며 결장, 직장 용종이 거의 없거나(<10) 없는 상태에서 결장직장암(CRC)이 발생할 수 있습니다. 선종이 우세한 유형이지만, 일부 환자에서 다발성 과형성 용종, 납작 톱니형 용종이 발견되기도 합니다.<br />
<br />
*장 외 증상 : MUTYH 관련 용종증의 장 외 증상에 대한 정보는 아직 많이 부족합니다. 그러나 MUTYH 관련 용종증이 있는 환자는 위 및 십이지장 용종의 위험이 증가하고 십이지장, 난소, 방광, 갑상선 및 피부의 암 발병 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 보고된 다른 드문 증상으로는 골종, 망막 색소 상피의 선천성 비대증, 치아 낭종, 데스모이드 종양, 피지샘 증식증 등이 있습니다.<br />
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아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심합니다.<br />
① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력<br />
② 연령과 상관없이 20개 이상의 대장 선종의 병력<br />
③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력<br />
④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상)<br />
⑤ 십이지장선종 및 암<br />
⑥ 상염색체 열성 유전 양상의 대장암 가족력<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
대장암, 십이지장암, 방광암, 난소암, 갑상선암, 피부암등 다수의 악성 종양이 발생할 수 있는 위험이 있는 질환이 중증 질환에 해당됩니다. 정기적 내시경, 초음파, 복부 CT/골반 검사, 피부과 진료 등을 요합니다.
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원인 Causes
- MUTYH 유전자의 돌연변이입니다. MUTYH는 DNA의 산화 손상 복구에 관여하는 유전자입니다. 산화는 세포 성장 조절을 담당하는 일부 유전자(APC 및 KRAS 유전자 등)를 포함하여 많은 유전자에 영향을 미칩니다.
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진단 Diagnosis
- MAP는 아래 3가지 검사로 진단을 할 수 있습니다.<br />
1. 분자 유전자 검사 (Sequence analysis, Gene-targeted deletion/duplication analysis, multigene panel)<br />
2. 조직학적 검사(내시경)<br />
3. 암 조직 검사 (Tumor tissue testing)<br />
<br />
MAP는 환자가 10개 이상의 결장 또는 직장 선종이 있고 FAP(가족성 선종성 용종증)와 관련된 APC 유전자 돌연변이가 없을 때 의심할 수 있습니다<br />
MAP이 있는 사람은 일반적으로 가족성 선종성 용종증(FAP) 으로 알려진 상태를 가진 사람보다 용종수가 적습니다. <br />
<br />
MAP는 사람이 2개의 MUTYH 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀지면 진단됩니다. 환자에게서 돌연변이가 확인되면 가족 구성원도 해당 돌연변이에 대해 검사할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 20개 미만의 용종이 발견되면 대장 내시경 중에 제거할 수 있습니다. 용종이 너무 많거나 너무 빨리 자라서 대장내시경으로 조절할 수 없는 경우에는 수술로 결장 또는 직장을 제거해야 할 수 있습니다. 수술 없이는 결장직장암의 위험이 매우 높다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 결장 수술의 시기와 선택은 여러 요인, 특히 폴립의 수와 크기에 따라 달라집니다. <br />
<br />
질병을 예방하기 위해 약물을 사용하는 것을 화학 예방이라고 합니다. 비스테로이드성 항염증제는 FAP에서 선종성 결장직장 용종을 감소시킬 수 있고 예방할 수 있습니다. 이러한 약물은 MAP 환자에게 (대장 내시경과 함께) 고려될 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1) http://www.cancer.net/cancer-types/myh-associated-polyposis<br />
2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/<br />
3) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines™). Colorectal cancer screening. National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019.<br />
4) Hurley JJ, Thomas LE, Walton SJ, Thomas-Gibson S, Haycock A, Suzuki N, Mort M, Williams G, Morgan M, Clark SK, Sampson JR, Dolwani S. The impact of chromoendoscopy for surveillance of the duodenum in patients with MUTYH-associated polyposis and familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc. 2018;88:665–73.<br />
5) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis#symptoms-and-causes<br />
6) https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis
