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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I42.80 |
부정맥유발성 우심실 형성이상 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia |
신규등록
재등록
|
I42.80부정맥유발성 우심실 형성이상 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
부정맥유발성 우심실 심근병증-형성이상
(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia) |
영향부위 |
체내 : 심장
체외 : 없음 |
| 증상 |
가슴 두근거림, 실신, 돌연 심장사, 호흡곤란 |
원인 |
유전자 돌연변이, 심장의 구조적 이상 |
| 진단 |
심전도, 심장초음파, 유전자 검사, 심장MRI, 심장근육조직 생검 |
치료 |
약물 치료, 전극도자절제술, 제세동기 삽입, 심장이식 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 우심실의 심장근육이 지방조직이나 섬유조직으로 대체되어 부정맥, 심부전, 급사를 유발하는 매우 드문 유전성 심근 질환입니다. 약 1000-1250명당 1명3) 비율로 발생합니다.<br />
우심실의 심장근육이 지방이나 섬유조직으로 대체되어 우심실이 늘어나게 되어 심장의 수축력이 저하되어 혈액을 정상적으로 내보낼 수 없게 됩니다. <br />
우심실이형성증을 갖고 있는 경우에는 부정맥이 유발되어 돌연 심장사의 원인이 될 수 있으며 주로 젊은 나이 (40세 이하)에 진단되며 운동선수들에게서 돌연 심장사의 형태로 나타납니다.
-
증상 Symptoms
- - 가슴 두근거림, 어지러움, 실신 <br />
- 심실 부정맥<br />
- 돌연 심장사<br />
- 심부전 증상 : 호흡곤란, 피로, 하지 부종<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
- 심정지, 급사<br />
- 심부전
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원인 Causes
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">명확하게 밝혀진 원인은 없으며 현재까지 최소 13개 이상의 유전자 변이와 연관 있을 것으로 생각됩니다. 우심실 이형성증 환자의 30-50%는 가족력이 있으며 이런 경우 상염색제 우성으로 유전되는 경우가 대부분이나, 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 부정맥유발성 우심실 이형성증 환자의 약 60%에게서 유전자 변이를 발견할 수 있습니다. 13개의 유전자 (DES, DSC2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TTN, CTNNA3, DSG2, PLN, TMEM43) 변이가 관여하는 것으로 알려져 있으며, PKP2 유전자 변이가 가장 흔합니다. 이러한 유전자는 데스모솜의 기능에 관여하는 유전자로, 데스모솜은 심근 세포와 심근 세포 사이를 연결하여 신호를 전달하는 역할을 합니다.<br />
<br />
데스모솜 유전자 변이로 인해 데스모솜 기능 저하가 생기며 이로 인해 심근은 근육 대신에 지방이나 흉터 조직으로 대체됩니다. 우심실이 혈액을 효과적으로 보내기 위해 노력할수록 비정상 조직으로 대체되면서 전기적 신호를 방해하여 부정맥을 유발합니다.<br />
<br />
매우 드물지만, 데스모솜 유전자와 관련 없이 부정맥유발성 우심실 이형성증이 발생하는 경우도 있습니다.</span></span></span></span></span>
-
진단 Diagnosis
- - 심전도 및 24시간 심전도, 이식형 루프 심전도<br />
- 과거력 및 가족력 (실신, 심장 돌연사)<br />
- 유전자 검사<br />
- 심장영상검사 (심장초음파, 심장MRI)<br />
- 필요 시 심장근육 조직검사
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치료 Treatment
- ◯ 약물치료<br />
- 항부정맥약제<br />
- 부정맥을 정상맥으로 전환시키거나 맥박 수 조절을 위하여 사용할 수 있습니다.<br />
- 기타 약제<br />
- 베타차단제, 안지오텐신 전환효소 억제제 등은 혈관을 이완시키거나 심근 수축력을 감소시켜 심근의 부담을 감소시킵니다.<br />
- 이뇨제<br />
- 체내 수분을 감소시켜 폐나 다리의 부종을 완화시켜 줍니다.<br />
<br />
◯ 이식형 제세동기<br />
심실세동이나 심정지가 발생한 경우에는 향후 재발의 위험성이 높으므 로 이식형 제세동기 삽입이 필요할 수 있습니다.<br />
<br />
◯ 전극도자절제술<br />
부정맥이 발생하는 위치를 찾아 고주파로 절제하는 방법으로 부정맥의 전도를 차단하는 방법입니다.<br />
<br />
◯ 심장이식<br />
<br />
◯ 응급 상황 대처<br />
본인의 질환을 주위에 알려 실신 및 심장돌연사가 발생하면 심폐소생술 같은 즉각적인 응급처치를 받을 수 있도록 합니다. <br />
<br />
◯ 생활습관의 변화<br />
- 적정 체중 유지 : 심장의 과도한 부담을 줄이기 위해 적정 체중을 유지하는 것이 중요하며 운동의 강도는 개인의 상태에 따라 담당 주치의와 상의하여 정하는 것이 중요합니다.<br />
- 술과 카페인은 심장 박동수와 혈압을 증가시키므로 가능한 피하는 것이 좋습니다.<br />
- 금연
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy/<br />
2. www.cardiomyopathy.org<br />
3. Corrado, D., Link, M.S., Calkins, H. (2017). Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 376(1), 63-72.<br />
4. Seiko. Ohno. (2016). The genetic background of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Journal of Arrhythmia. 32, 398-40.<br />
5. www.e-arrhythmia.org<br />
6. https://emedicine.medscape.com/article/163856-overview<br />
7. https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H00293
