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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E72.8 |
숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) |
신규등록
재등록
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E72.8숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
4-하이드록시부티르산뇨증
(4-hydroxybutyric aciduria)
감마-하이드록시부티르산뇨증
(Gamma-hydroxybutyric aciduria) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
발달지연/발달장애. 행동장애, 인지장애, 운동 실조증, 저긴장증(영아기), 근육 경련, 근긴장이상, 수면장애, 표현 언어 장애, 뇌전증, 자해행동, 수면장애 |
원인 |
ALDH5A1 유전자 변이로 인한 숙신알데히드 탈수효소의 결핍 |
| 진단 |
유전자 검사, 뇌영상(CT, MRI) 검사, 뇌파검사, 혈액 및 소변, 뇌척수액의 GHB 농도 검사 |
치료 |
증상에 따른 약물 치료, 재활 치료 (운동 치료, 직업 치료, 감각 통합치료 등) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1 유전자 변이로 인해 숙신알데히드 탈수효소가 부족하게 되면 GABA와 뇌와 중추신경계에 분포되어 있는 gamma-hydroxybutyrate (GHB)의 양을 증가시킵니다. GABA와 GHB의 증가는 발달 지연과 경련, 숙신알데히드 탈수효소의 결핍으로 인한 다른 증상을 유발합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 450명 정도 보고되고 있는 매우 드문 질환이며, 임상 증상은 같은 유전자 변이를 가지고 있는 가족 구성원 사이에서도 매우 다르게 나타날 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- SSADH 는 신생아기 저긴장증, 발달지연, 인지 결핍, 표현언어 부족, 경도의 운동실조를 특징으로 합니다. 절반이상의 환자에서 뇌전증이 동반되며 성인에서 더 흔합니다. 과운동성 행동, 공격성, 자해행동, 망상, 그리고 수면장애가 거의 절반이상의 환자에서 보고되고 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 일찍 발현하거나 심한 경우에는 기저핵 증상 (무도무정위운동, 근긴장이상, 간대성근경련증) 이 보고 되고 있습니다.
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원인 Causes
- ALDH5A1 유전자의 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다.
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진단 Diagnosis
- ● 임상증상<br />
● 뇌 MRI<br />
● 뇌파검사 (경우에 따라 정상으로 나타날 수 있음)<br />
● 혈액 및 소변, 뇌척수액 내 GHB 농도 증가<br />
● ALDH5A1의 유전자 검사 : 97%는 염기서열분석으로 진단 가능하나 결손/중복에 의해서도 발생할 수 있음.
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치료 Treatment
- ● 항경련제 (조절안되는 뇌전증을 제외하고 Valproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제 <br />
● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)<br />
● 유전 상담<br />
● 정기적인 신경, 발달 평가
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/succinic-semialdehyde-dehydrogenase-deficiency/<br />
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1195/<br />
3.http://raredisease.org/rare-disease/succinic-semialdehyde-dehydrogenase-deficiency-2/
