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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
6번 염색체 단완의 결손 증후군 6p deletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음6번 염색체 단완의 결손 증후군 (6p deletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 코 |
증상 |
경증에서 중등도의 발달 지연과 지적 장애, 두개안면기형, 안구 결함 |
원인 |
6번 염색체 단완의 결실 |
진단 |
마이크로어레이 |
치료 |
유전상담 |
산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 6번 염색체 단완의 결손 증후군은 6번 염색체 단완의 정보가 누락되어 일련의 관련 징후 및 증상을 유발하는 희귀 염색체 장애입니다. 이는 매우 드문 질환이며, 1979년 Heinemann에 의해 처음 기술 되었습니다. 표현형은 매우 다양합니다. <br />
deletion 위치에 따라 두 가지로 나뉘게 되며, Interstitial (즉, 6p22-p24) 환자는 일반적으로 짧은 목, clinodactyly 또는 syndactyly, 및 구순구개열. DandyWalker 기형, 심장 및 신장 결함과 같은 뇌 이상과 관련이 있습니다. <br />
Terminal deletion(예: 6p24-ter)은 각막과 같은 눈 관련 문제와 관련이 있습니다. (예 :불투명도, 홍채이형성증 및 Axenfeld-Rieger의 발전을 촉진하는 스펙트럼 녹내장) 발달 지연, 근육긴장저하, 감각신경성 난청, 말초과민증이 포함됩니다.
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증상 Symptoms
- 운동 발달의 경우, 앉고 걷는데 오래걸릴 수 있으나 이후에는 자전거, 수영 등 활동적인 운동이 가능해지며 소수에서만 보행에 어려움이 있어서 보조를 요합니다. 학습장애의 경우 그 정도는 매우 다양하나, 중증도에서 중증의 학습장애를 동반한 환자들도 일상 생활에 충분할 정도의 읽기는 가능한 수준입니다. 언어지연은 특히 청각의 장애가 있을 경우 많이 지연될 수 있습니다. 환아들은 사회적이나 예민하고 자신감이 부족할 수 있습니다. <br />
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안구의 앞쪽 부위에 문제를 일으킬 수 있어 녹내장이 동반할 수 있습니다. 또한 아교귀나 전도성 난청을 동반할 수 있으며 이는 귀에 튜브 삽입이나 보청기 보조를 요합니다. 심기형을 동반하기도 하나, 수술로 완전히 교정되는 심기형인 경우가 많습니다. 일부 환자들은 유연한 관절을 가지고 있어 보조기 착용이나 필요 시 수술을 요합니다. 중간부위(interstitial) 결실을 가지는 환자의 일부에서 신장 기형을 동반하기도 하며, 배꼽 탈장이나 서혜부 탈장이 있기도 합니다. 일부에서 피부가 건조하며, 습진을 동반하기도 합니다. 특히 남자아이들에게서 미하강 고환 등의 외성기 이상 문제를 동반하기도 하여 수술을 요합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
결실 정도에 따라 치료 없이는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증이 포함될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 6번 염색체 단완의 결손은 대부분 배아 발생 초기에 산발적으로 발생하는 새로 생긴(de novo) 오류에 의한 것이며, 부모의 염색체는 정상입니다. 드물지만 부모가 균형 전좌(balanced translocation, 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 상태)인 경우 다음 자녀가 같은 염색체 이상을 가질 확률이 증가합니다.
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진단 Diagnosis
- 6번 염색체 단완 결손은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.<br />
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<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910074_1.jpg" /> <br />
핵형검사 (karyotyping)는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 큰 규모의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.<br />
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형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법으로, 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다. <br />
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<img alt="형광동소보합법 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910074_2.jpg" /><br />
한편 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다. 이를 응용한 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH)는 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있습니다. <br />
<img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910074_3.jpg" /><br />
정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.<br />
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동반된 기형을 확인하기 위해 청력검사, 심장초음파, 복부 및 신장초음파, 골격계 영상검사 등을 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 6번 염색체 단완의 결손 증후군은 유전적 질환이기 때문에 치료법이 없습니다. 치료는 일반적으로 징후와 증상 및 발생하는 모든 합병증에 대해 대증요법으로 이루어집니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 주로 장애의 중증도에 따라 달라지며 소아마다 다릅니다. 6번 염색체 단완의 결손 증후군을 가진 많은 어린이들은 다학제 진료를 통한 적절한 치료와 지지적 치료를 통해 잘 대처할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- dovemed.com/diseases-conditions/chromosome-6p-deletion-syndrome/<br />
Unique. 6p deletion syndrome [Internet]. Rare chromosome disorder support group; 2018. Available from: https://www.rarechromo.org<br />
Chromosome 6 [Internet]. Chromosome disorder outreach; 2017. Available from: https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/6ChromosomeChapter.pdf