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국가관리대상 희귀질환 목록
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| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G12.21 |
산발형 근위축측삭경화증 Sporadic amyotrophic lateral sclerosis |
신규등록
재등록
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G12.21산발형 근위축측삭경화증 (Sporadic amyotrophic lateral sclerosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
G12.2 운동신경세포병
(Motor Neuron disease)
- G12.20 가족성 산발형 근위축축삭경화증
- G12.22 원발성 측상경화증
- G12.23 진행성 연수마비
- G12.24 진행성 근위축
- G12.25 X-연관 척수연수근위축
- G12.27 기타 유전성 운동신경세포병 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
손과 다리가 약해짐, 연하곤란, 호흡곤란, 점진적인 근육위축과 약화, 근육강직 |
원인 |
지금까지 밝혀진 여러 가지 유전적 원인이 있음 |
| 진단 |
임상적 증상 및 신경학적 검진, 근전도 검사, 자기공명영상을 실시하고, 유전자검사를 통해 유전적 원인을 밝힘 |
치료 |
약물요법(Riluzole, Edaravone, 근이완제, 항불안제), 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy) |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 운동신경세포병은 상위운동신경세포 (뇌피질에서 나와 연수나 척수로 전달되는 신경세포)와 하위운동신경세포 (연수과 척수에서 근육으로 전달되는 전각세포)의 진행성 퇴행으로 발생하는 근육의 약화와 위축이 초래되는 신경계 질환입니다. 일차적으로 전각 세포와 피질척수로 (corticospinal tract)가 관련되는 부위이지만, 대뇌 상위 피질이나, 자율신경계, 소뇌, 추체외로 등에도 이상이 발생할 수 있습니다. 상위 운동신경이 손상되면 신체의 과도한 반사 반응이 나타나고, 하위 운동신경이 손상되면 근육이 진행적으로 위축(atrophy)되고, 쇠약해집니다. 운동신경세포병은 발병 부위 (척수 또는 연수 발병), 개정된 El-Escorial 기준 (Airlie House 기준)의 만족 정도, 유전패턴 (산발형 또는 가족성) 등에 따라 분류하게 됩니다. 주요 표현형은 근위축성 측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS), 진행성 연수마비(progressive bulbar palsy), 진행성 근위축증(progressive muscular atrophy), 원발성 측색 경화증 (primary lateral sclerosis)이 있습니다. 운동신경세포병의 발병률은 10만명당 2-3명으로 알려져 있지만, 남아시아나 동아시아에서는 이보다 낮은 것으로 알려져 있습니다. ALS 환자의 약 10-15 %에서는 가족성으로 발생하고, 산발형ALS의 경우에는 발병 평균 나이가 58-63세이지만, 가족성 ALS의 경우 40-60세로 조금 더 이른 나이에 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 근위축성축삭경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)이 가장 잘 알려진 운동 신경세포병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다. 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. <br />
일반적으로 근육이 약해지고 위축되는 증상이 나타나지만, 대개 지능은 정상입니다. 초기 증상은 경증부터 중증까지 매우 다양하며 증상은 진행성으로 점차 악화되는 소견을 보입니다. 처음으로 나타나는 증상으로 말단부 근육이 비대칭적으로 침범하게 되어, 문고리를 돌리기 힘들다거나, 글쓰기가 어려움, 물건을 머리 위로 들기 어려움, 걸음걸이의 이상 등의 증상을 보일 수 있고, 점차 팔다리에 힘이 빠져 자주 넘어지거나 말이 느려지고, 음식을 삼키는 데 어려움을 겪게 됩니다. <br />
초기에는 증상이 미미하여 간과하기 쉽지만, 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 됩니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란 등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다. 하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다.
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원인 Causes
- 운동신경세포병은 유전적 변이와 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 유전적 원인으로 가장 잘 알려진 것은 C9ORF72(C9orf72-SMCR8 complex subunit, HGNC ID: 28337), TARDBP(TAR DNA binding protein, HGNC ID: 11571), SOD1(superoxide dismutase 1, HGNC ID: 11179), FUS(FUS RNA binding protein, HGNC ID: 4010) 유전자로 가족성 ALS의 70% 정도에서 이 4개의 유전자가 원인인 것으로 보고되고 있습니다. 이중 C9ORF72 유전자는 가족성의 약 40%와 산발형의 10%에서 원인으로 보고되었습니다. 이 유전 변이는 6개의 뉴클레오타이드의 수백-수천 개의 반복 확장이 되어 신경독성을 일으키는 것으로 추정됩니다. 그 외에도 ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, HNRNPA1, MATR3, MOBP, NEK1, OPTN, PFN1, SCFD1, SETX, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TAF15, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP 등이 알려져 있으며 발병 연령 및 임상증상이 조금씩 차이가 있습니다. 또한 microRNA나 이온 채널의 변이도 발병 원인으로 제시되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 운동신경세포병의 진단은 임상증상을 통해 진단을 하게 됩니다. 근위약의 특징은, 대칭적인지 비대칭적인지, 원위부인지 근위부인지, 팔이 심한지 다리가 심한지, 그리고 연수증상이 있는지 없는지에 대한 평가가 포함되어야 합니다. <br />
기본적인 혈액검사와 함께, 근전도검사, 신경전도검사, 뇌와 척추의 MRI를 시행하게 됩니다. 신경전도 검사는 연관된 패턴의 유형, 탈수초화 또는 국도전도장애의 존재, 경한 감각이상이 있는지 평가하는데 사용될 수 있습니다. 운동신경세포병의 진단은 특징적인 근위약의 패턴은 인식하고, 다른 유사한 증상을 보일 수 있는 질환을 배제하여 진단하게 됩니다.<br />
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개정된 표준 진단 기준에 따라 (Escorial criteria [revised]) 실제 임상에서 질병을 의심할 수 있으며 다음과 같은 항목들이 포함되어 있습니다.<br />
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* 포함 기준<br />
1) 하위 운동신경원 퇴행의 동반 (임상적, 신경학적 검진 및 근전도검사 [Electromyography: EMG])<br />
2) 상위 운동신경원 퇴행의 동반 (임상적)<br />
3) 진행하는 증상<br />
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* 제외기준<br />
1) 근전도검사에서 다른 질병을 시사하는 소견이 있는 경우<br />
2) 두부영상 및 척수영상에서 다른 질병을 시사하는 소견이 있는 경우<br />
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그러므로 신경과 의사의 검진 소견이 매우 중요하며, 필요에 따라서는 영상의학적 검사 및 근전도검사 등을 시행하게 됩니다. 근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다. 또한 가족 중에 환자와 유사한 증상을 가지는 다른 가족이 있는지 가족력을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 이러한 진단검사 의학적 검사를 통해 질병이 의심되는 경우 유전자 검사를 시행하게 됩니다.
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치료 Treatment
- 운동신경세포병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 다학제적 접근을 통해 동반 증상에 대한 지지요법을 시행하고 있으며, 호흡기 전문의, 언어치료사, 재활치료사, 작업치료사, 영양사, 심리상담사, 유전학 전문의 등의 도움이 필요합니다.<br />
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대표적인 약제로는 릴루졸(Riluzole)과 에다라브원(Edaravone)이 있습니다.<br />
• 릴루졸(Riluzole): 운동신경세포를 파괴하는 원인 중 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산의 발생을 억제하는 약입니다. 부작용으로 간기능 저하 및 드물게 골수기능 저하 등이 동반될 수 있습니다. 경구 투여하는 알약이며 위장관 튜브를 통해서도 복용이 가능합니다.<br />
• 에다라브원(Edaravone): 질병의 초기에 사용해 볼 수 있습니다. 주사약이며 28일 주기로 약물 주입을 하게 됩니다. 약물에 첨가되어 있는 성분으로 인해 과민성 반응을 나타내는 환자들이 있습니다. 임상 3상에서 근위축성 측삭 경화증 환자의 운동기능의 향상이 증명되었으며 릴루졸(Riluzole)과 병용해서 복용하는 경우에도 효과가 있었습니다.<br />
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그 외에 대증요법으로 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다.<br />
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호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다.<br />
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유전상담이 유전성 운동신경원병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Arora RD, Khan YS. Motor Neuron Disease. [Updated 2023 Aug 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560774/<br />
2. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6th ed. Edinburgh London New York Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2018 <br />
3. https://www.mndaustralia.org.au/mnd-connect/information-resources/familial-mnd-and-genetic-testing<br />
4. https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/motor-neurone-disease-mnd/<br />
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/
