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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E80.2 |
급성 간헐성 (간성) 포르피린증 Acute intermittent(hepatic) porphyria |
신규등록
재등록
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E80.2급성 간헐성 (간성) 포르피린증 (Acute intermittent(hepatic) porphyria)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 코프로포르피린증
(Hereditary coproporphyria)
얼룩 포르피린증
(Variegare porphyria)
프로토포르피리아
(Protoporphyria)
지발성 피부 포르피린증
(Porphyria cutanea tarda)
선천성 적혈구 생성 포르피리아
(Congenital erythropoietic porphyria)
ALA-D 포르피리아
(Delta-aminolevulinic acid porphyria) |
영향부위 |
체내 : 간, 신경
체외 : 없음 |
| 증상 |
복통, 오심, 구토, 고혈압, 저나트륨혈증, 경련, 의식저하 |
원인 |
포르포빌리노젠(Porphobilinogen) 탈아미노효소의 결핍 |
| 진단 |
혈액과 소변 포르포빌리노젠(Porphobilinogen), HMBS 유전자 검사 |
치료 |
헤마틴(Panhematin), 기보시란(Givosiran), 대증 요법, 발증 약물 회피 |
| 산정특례코드 |
V118 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 포르피린증은 헴(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환군입니다. 헴은 체내 산소운반에 필수적인 물질로, 헴 형성과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포 내에 축적되고 산소결핍증이 나타나게 됩니다.<br />
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헴을 만드는 경로에는 8개의 효소가 작용하며 포르피린증 그룹에는 8종류의 포르피린증이 있으며 이들은 각각 증상이 다르게 나타납니다.<br />
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포르피린증은 일반적으로 간형과 적혈구 조혈형 두 그룹으로 분류되는데, 간형 포르피린증의 경우 포르피린과 포르피린 전구체가 간에서 주로 발생하고, 적혈구조혈형은 골수에서 다량으로 발생합니다.<br />
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급성 간헐성 포르피린증은 급성 간형 포르피린증으로 상염색체 우성으로 유전되며, 포르포빌리노젠(Porphobilinogen) 탈아미노효소의 결핍으로 발생합니다. 이 효소의 결핍은 상염색체 우성 형질로 유전되는 HMBS 유전자의 돌연변이에 의합니다. 그러나 이 효소의 결핍 자체는 급성 발증을 일으키기에 충분하지는 않으며, 호르몬의 변화, 약물 복용, 과도한 알코올 섭취, 감염, 단식과 같은 추가적인 요소들이 급성 발증을 일으키는데 필요합니다. 증상으로는 심한 복통, 변비, 빈맥, 고혈압, 경련, 말초신경병증 등이 있습니다.
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증상 Symptoms
- 급성 발작은 보통 20대 혹은 30대에 발병하며, 사춘기 전에 발병하는 것은 극히 드뭅니다. 급성 발작은 남성보다 여성에서 훨씬 더 흔한데, 아마도 여성의 생리주기 호르몬과 관련된 것으로 생각됩니다.<br />
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보통 설명되지 않는 극심한 급성 복통이 주로 나타나며, 등이나 허벅지에서 더욱 심하게 통증이 생길 수도 있습니다. 보통은 아편성 진통제를 필요로 할 정도의 매우 심한 통증이며, 오심, 구토, 변비, 빈맥, 고혈압등도 빈번합니다. 근육의 악화, 경련, 의식변화, 저나트룸혈증도 나타날 수 있으며 소변이 적갈색 또는 적색으로 보이기도 합니다. 신경학적 증상으로 말초신경증이 팔과 다리에서 저리고 따끔거리며 타는듯한 느낌이 들며, 다리의 근육 약화가 진행되어 결과적으로 운동기능의 부분적 손실이나 마비를 일으킬 수 있습니다. 피부 증상은 급성 간헐성 포르피린증에서는 나타나지 않는 특징이 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
드물게 호흡에 사용되는 근육이 침범되어 생명을 위협하는 호흡 부전을 일으킬 수도 있습니다. 만성 급성 간헐성 포르피린증을 가진 사람은 신장 기능 부전을 초래할 수 있는 신장 손상, 간세포암, 담관암 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 급성 간헐성 포르피린증은 다인자 장애로, 유전적 환경적 요인과 같은 여러 요소들이 복합적으로 작용하여 발생합니다. HMBS (hydroxymethylbilane synthase, HGNC ID: 3145, updated on 22-May-2022) 유전자에 돌연변이를 가진 사람이 급성 발작이 나타나려면 종종 트리거라고 불리는 추가적인 요인들이 필요합니다. 이러한 유발 요인의 대부분은 간에서 헴 합성 증가를 자극하는 것으로 생각되며, 특정 약물, 과도한 알콜 섭취, 금식 혹은 다이어트, 스트레스, 감염, 또는 호르몬 변화가 포함됩니다. HMBS 유전자 돌연변이는 상염색체 우성으로 유전되며, HMBS 유전자는 하이드록시메틸빌란 생성효소 또는 유로포르피리노젠 I 생성효소로 알려진 포르포빌리노젠 탈아미노효소를 생성합니다. 이 효소는 헴 생합성 과정에서 세 번째 효소로, 포르포빌리노젠 탈아미노효소의 결핍은 간에서 포르피린 전구체, 5-아미노레불린산, 포르포빌리노젠의 축적과 방출을 초래합니다.
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진단 Diagnosis
- 증상이 비특이적이고 급성 발작으로 발생하기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 설명되지 않는 심한 복통, 특히 반복되는 증상의 이력, 근육의 약화, 설명되지 않는 저나트륨혈증, 신경학적 소견이 있을 때 의심할 수 있습니다. 혈액과 소변에서 포르포빌리노젠(porphobilinogen)의 증가를 확인하고 분자 유전학적 검사로 HMBS 유전자의 이종접합 병원성 변이 확인을 통해 확진합니다.
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치료 Treatment
- 치료의 목적은 증상을 조절하고 합병증을 예방하며, 간에서 헴 합성을 억제해 포르피린 전구체의 생성을 줄이는 것입니다. 초기 치료단계에서는 급성 간헐성 포르피린증을 악화시킬 수 있는 약물 복용을 중지하고 필요한 경우 정맥 주사를 통해 적절한 칼로리 섭취를 해야 합니다. 아편성 진통제와 같은 강력한 진통제로 통증을 줄이고, 비포르피노겐성 약물을 사용하여 불안, 구토, 고혈압, 빈맥등의 증상을 완화시킵니다. 체액의 균형을 모니터링하면서 전해질 장애(특히 저나트륨혈증)을 교정합니다. 급성 발작을 반복하는 환자의 경우 여성에서는 배란 억제를 하고, 헤마틴을 예방적으로 사용하며, 기보시란(Givosiran)은 siRNA로서 ALAS1에 직접 작용하여 급성 발작을 예방할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
적절한 진단이 이루어지지 않은 경우, 특히 장애를 악화시키는 약물을 투여할 경우에 위험할 수 있습니다. 보통 심각한 신경 손상이 발생하기 전에 장애를 인지하고 치료와 예방조치가 시작되면 예후가 비교적 좋으며, 대부분 발작 후에 증상이 사라지지만, 어떤 사람들은 만성적인 통증 및 장애가 지속될 수도 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Rowland LP. Acute Intermittent Porphyria. In: Merritt’s Neurology, 12th ed. Rowland LP, Pedley TA, eds. 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA. Pp. 661-664.<br />
2. Anderson KE. Acute Intermittent Porphyria. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:490-491.<br />
3. Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [Updated 2013 Feb 7]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193<br />
4. Deybach JC. Acute Intermittent Porphyria. Orphanet Encyclopedia, February 2009.
