같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G70.0 |
중증근무력증 Myasthenia gravis |
신규등록
재등록
|
G70.0중증근무력증 (Myasthenia gravis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
일시적 신생아 근육무력증
(Neonatal transient myasthenia)
램버트이튼 근육무력증
(Lambert-Eaton myasthenic syndrome)
선천근무력증
(Congenital myasthenic syndrome) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
근력약화, 근육피로, 눈커풀처짐, 복시 |
원인 |
항아세틸콜린콜린수용체 항체 및 MuSK 항체 |
| 진단 |
텐실론검사, 반복신경자극검사, 단일섬유근전도, 항아세틸콜린수용체검사, 흉부 CT/MRI |
치료 |
항콜린에스테라아제, 면역억제제, 혈장교환술 및 정맥내 면역글로불린 흉선절제술 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 중증근무력증은 영어로는 ‘myasthenia gravis’라고 합니다. 이것은 그리스어로부터 유래된 근육의 힘이 약하다는 의미의 ‘myasthenia’와 심하다는 의미의 ‘gravis"’가 합쳐진 단어입니다.<br />
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전이 가장 잘 알려진 신경계의 자가면역질환으로 신경근접합부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역반응에 의해 발생합니다. 발병률을 100만명당 125명으로 11-24%의 환자는 소아기 혹은 청소년기에 발병하고 여자에서 더 호발합니다. <br />
발병 연령대는 남녀 차이가 나서 20-30대의 여성과 50-60대 남성에게 발병하는 경우가 많습니다. 소아기에 나타나는 중증근무력증은 유소년기형과 신생아기의 일과성 중증근무력증이 있습니다.
-
증상 Symptoms
- 가장 특징적인 증상은 근력약화와 근육피로로 눈근육, 구근육, 그리고 팔다리 근위부의 가로무늬근에서 가장 뚜렷하게 나타납니다. 눈근육 침범시 눈꺼풀처짐과 복시가, 구근육 침범시 구음장애, 연하곤란, 호흡곤란, 저작장애가 주된 증상으로 나타납니다. 사지 근육의 경우 근위부 근육 침범이 더 흔합니다. 이런 증상은 스트레스 혹은 반복적인 근육 사용에 의해 더욱 악회됩니다. 하루 중에는 휴식을 많이 취한 아침보다는 근육을 많이 사용하여 시간이 지날수록 증상이 점점 더 심해지지만 이러한 양상이 모든 환자에서 관찰되지는 않습니다.<br />
침범된 근육의 분포에 따라 크게 안근형 (ocular type) 과 전신형 (generalized type) 으로 나누며 다음과 같은 자연경과를 따릅니다. 대부분의 경우 (85%) 안근형으로 시작하고, 첫 증상은 주로 눈꺼풀처짐, 복시입니다. 환자 중 전신화하는 경우 대부분은 조기에 증상이 나타났으며 (1년 내에 88%), 발병 후 증상이 잦아 심해지는 기간도 대부분의 경우 1년 이내로 관찰되었습니다. <br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
근육무력증 위기 (myasthenic crisis)는 호흡근육위약과 타액 등 분비물을 삼키지 못할 정도의 연하곤란이 나타나는 응급상황입니다.
-
원인 Causes
- 여러 연구를 통해 신경근접합부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가항체가 발견되었고 이 항체가 수용체와 결합 시 막공격 복합체가 형성되어 수용체를 파괴하는 것이 밝혀졌습니다. 또한 자가항체가 수용체에 결합하여 신경전달을 방해하기도 하며 항체가 결합된 수용체는 더 빨리 교체됩니다. 상기 반응에 의해 신경근접합부의 아세틸콜린 수용체가 감소하며 연접 이후 부분의 연접 굴곡의 수와 길이가 감소하여 신경전도가 잘 이루어지지 않아 근력약화와 근육 피로가 쉽게 나타나게 됩니다.
-
진단 Diagnosis
- 텐실론검사, 반복신경자극검사, 단일섬유근전도, 항아세틸콜린수용체검사, 흉부 CT/MRI등의 검사들이 시행되고 있습니다. <br />
1) 텐실론검사: 작용시간이 매우 짧은 항콜린에스테라아제(텐실론)를 투여하여 증상이 호전되는지를 확인하는 검사로, 주사후 눈꺼풀처림, 외안근육 근력약화, 복시, 사지근력약화 등의 증상의 호전 여부를 판단합니다. 소아에서는 약효 지속시간이 조금 더 긴 neostigmine을 근육주사하여 검사하기도 합니다. 약물 투여 후 기관지연축, 구역, 복통, 서맥, 어지러움의 부작용에 주의하여야 합니다. <br />
2) 반복신경자극검사: 반복신경자극검사에서는 운동 신경을 낮은 빈도로 4-5회 반복자극하여 복합근활동전위의 감소반응을 확인합니다. 진폭이 정상인에 비해 10% 이상 감소하는 경우 양성으로 판단합니다.<br />
3) 단일섬유근전도: 가장 민감한 검사이지만 검사자의 숙련도가 중요하며 검사시간이 길어 소아에서는 하기 어려운 검사이빈다. <br />
4) 항아세틸콜린수용체: 가장 특이도가 높은 진단검사 방법입니다. 하지만 모든 환자에서 항체가 검출되는 것은 아니고 성인 전신형의 경우 85%에서 검출되지만 소아의 경우 사춘기 전 환자에서는 50% 의 양성률을 보입니다. 증상의 경중과 항체가는 관련이 없고 치료 후 증상이 없더라도 항체가 검출되기도 합니다. 항아세틸콜린수용체 항체가 검출되지 않은 전신형 중증근무력증 환자의 40-70% 에서는 MuSK 항체가 검출되기도 합니다. <br />
5) 흉부 CT/MRI: 소아 환자의 10%에서 흉선종이 관찰되므로 치료에 반응하지 ㅇ낳는 경우 흉선종 유무를 확인하여야 합니다. <br />
6) 기타 진단적 검사: 기타 진단적 검사로는 얼음찜질검사가 있습니다. 얼음찜질검사는 얼음을 검사하고자 하는 근육에 대고 근육의 온도를 내리면 증상이 호전되는 것을 관찰하는 검사 방법입니다. 별다른 기구나 약물이 필요하지 않아서 간단하게 할 수 있습니다. 큰 근육에서는 시행하기 어렵지만 눈 근육이 침범된 경우 유용하게 이용할 수 있습니다. 또한 갑상샘 이상도 중증근무력증환자의 3-8%에서 동반되므로 확인이 필요합니다.
-
치료 Treatment
- 1) 항콜린에스테라아제: 중증근무력증 치료의 근간이며, 필요시 면역억제치료를 추가로 할 수 있습니다. 항콜린에스테라이제는 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 그 작용을 지속시켜 효과를 나타냅니다. 하루 증 증상이 심한 시간에 맞추어 3-5회로 나누어 복용합니다. 위장관 경련, 설사, 발한, 서맥 등의 증상이 흔한 부작용인데 증상에 맞추어 용량을 조절하고 필요시 대증요법을 추가할 수 있습니다. <br />
2) 면역억제제: 스테로이드가 흔하게 사용됩니다. 고용량으로 투약하는 경우 치료 직후 증상이 악화될 수도 있기 때문에 입원하여 치료하는 것이 좋습니다. 증상이 호전되더라도 빨리 줄여서 끊지 않고 지속적으로 사용하여 관해를 유지한 후 서서히 줄여서 중단하게 됩니다. 스테로이드 장기 사용 부작용인 골감소증, 고혈압, 성장저하, 체중증가, 당뇨, 백내장 등의 합병증에 주의하여야 합니다. 그 외에도 아자티오프린, 사이클로포스파마이드, 사이클로스포린 등을 사용하고 있습니다. <br />
3) 혈장교환술: 혈장 내의 항아세틸콜린 수용체를 제거하여 증상을 호전시키는 치료입니다. <br />
4) 정맥용 면역글로불린: 혈장교환술과 같은 치료 기전을 기대할 수 있습니다. <br />
5) 흉선절제술: 일반적으로 항콜린에스테라아제에 반응하지 않는 전신형 근육무력증에서 흉선절제술을 고려합니다. 절제로 인한 치료효과는 양호한 편입니다. 흉선종이 동반되는 경우에도 수술을 시행해야 합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
일반적으로 치료에 대한 반응은 양호한 편이며, 발병연령이 중요한 예후인자입니다. 사춘기 이전에 발병할수록 관해율이 높습니다. 하지만 일부 환자에서는 증상 조절이 안되며 근육무력증위기가 오는 난치성인 경우도 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Myasthenia Gravis [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
