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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D69.4 |
유전성 혈소판감소증 Hereditary thrombocytopenia |
신규등록
재등록
|
D69.4유전성 혈소판감소증 (Hereditary thrombocytopenia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
MYH9 유전자 관련 혈소판 감소증
(MYH9 Related Disease)
위스코트-알드리히 증후군
(Wiskott-Aldrich Syndrome)
선천성 무거핵세포 혈소판 감소증
(Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)
회색 혈소판 증후군
(Gray Platelet Syndrome)
혈소판 저장풀 결핍
(Platelet Storage Pool Deficiency)
헤르만스키-푸들라크 증후군
(Hermansky-Pudlak Syndrome)
버나드-술리어 증후군
(Bernard Soulier Syndrome)
본빌레브렌트 병 유형 2B
(Von Willebrand Disease Type 2B) |
영향부위 |
체내 : 신장, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 눈 |
| 증상 |
점상 출혈, 피부의 표재성 멍, 비출혈이나 잇몸 출혈, 월경 과다와 같은 점막 출혈, 혈뇨 또는 수술 후 지속적인 출혈 |
원인 |
유전자 변이 |
| 진단 |
출혈 시간, 혈소판 응집 반응 시간, 유전자 검사, 말초혈액도말 검사 |
치료 |
혈소판 수혈, 항섬유소 용해제, 데스모프레신, 비장절제, 조혈모세포 이식 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 유전성 혈소판 감소증은 혈소판 감소, 혈소판의 기능 이상으로 인하여 지혈에 이상을 일으키는 질환입니다.<br />
유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있으며 거핵 세포의 분화, 혈소판 형성 및 제거에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 변이의 종류에 따라 다양한 증상의 정도 및 예후에 영향을 미칩니다.
-
증상 Symptoms
- 유전자 변이에 따라 무증상에서 심한 출혈이 나타날 수 있습니다. 또한 각 유전자 변이에 따라 추가적인 기형이 동반될 수 있습니다.<br />
예)<br />
1. RUNX1, ANKRD26, ETV-6 유전자 변이로 인한 유전성 혈소판 감소증은 백혈병 등 골수성암으로 나타날 수 있습니다.<br />
2. MYH9 유전자 변이에 의한 경우는 신장병증, 감각신경성 난청, 백내장 등의 증상이 동반될 수 있습니다.<br />
3. THPO, MPL은 대부분 심한 골수무형성증을 동반합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 출혈, 빈혈
-
원인 Causes
- 유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있습니다.<br />
유전자 변이에 따라 발병 원인이 다릅니다.<br />
<img alt="혈소판 발생과 관련된 질환표" src="/cdchelp/img/dis_dtl/2022001001.png" /><br />
[출저] Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med. 13(1); 16-28.<br />
<br />
1.유전성 혈소판 감소증<br />
<img alt="유전성 혈소판 감소증 표" src="/cdchelp/img/dis_dtl/2022001002.png" /><br />
<br />
2.다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증<br />
<img alt="다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/2022001003.png" />
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진단 Diagnosis
- 1. 가족력<br />
2. 임상증상<br />
3. 전혈구검사, 말초혈액도말 검사, 혈소판 응집능 분석기, 골수검사 등<br />
4. 유전자 검사 (차세대 염기서열 분석법) → MLPA/CMA/WES/패널
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치료 Treatment
- 1. 수술 전후 및 침습적 시술 전후 출혈의 예방 및 치료 <br />
출혈 정도에 따라 혈소판 수혈, 항섬유소용해제, 지혈제, 데스모프레신 등을 사용할 수 있습니다<br />
2. 조혈모세포 이식술<br />
WAS, MPL 유전자 변이로 인한 위스코드 알드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS), 선천성무거핵세포혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT), 혈액암을 일으키는 유전자 (ANKRD26, ETV6, RUNX1) 변이에 의한 혈소판 감소증, XLT, RUSAT, TAR 유전자 변이에 의한 혈소판 감소증에 도움이 될 수 있습니다.<br />
3. 유전자 치료<br />
아직 연구중인 치료로 조혈모세포 이식이 불가능한 Wiskott Aldrich syndrome에서 시도해볼 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. http://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/<br />
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome/<br />
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/was-related-disorders/<br />
4. Almazni. I., Stepley. R., Morgan. N. (2019). Inherited thombocytopenia: update on genes and genetic variants which may be associated with bleeding. Frontiers in Cardiovascular Medicine; 6(60).<br />
5. Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med, 13(1), 16-28.<br />
6. Alan T. Nurden, Paquita Nurden. (2020). Inherited thrombocytopenias : history, advances and perpectives. Haematologica, 105(8), 2004-2019.
