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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1248
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

7q36 microdeletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1247
13번 염색체 장완의 부분 결손

Partial deletion of the long arm of chromosome 13

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1246
17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군

17q21.31 microduplication syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1245
노리에병

Norrie disease

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1244
스티클러 증후군

Sticklers syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1243
PTEN 과오종 종양 증후군

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1242
가족성 칸디다증

Familial candidiasis

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1241
KAT6B 관련 증후군

KAT6B-related syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1240
12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

12p13 microduplication

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1239
12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복

12q13 microduplication

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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