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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
329
구리대사장애

Disorders of copper metabolism

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E83.0
  • 산정특례 특정기호 : V119
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328
진행성 가족성 간내 담즙정체

Progressive familial intrahepatic cholestasis

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E80.6
  • 산정특례 특정기호 : V900
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327
유전성 코프로포르피린증

Hereditary coproporphyria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E80.2
  • 산정특례 특정기호 : V118
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326
포르피린증 NOS

Porphyria NOS

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E80.2
  • 산정특례 특정기호 : V118
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325
급성 간헐성 (간성) 포르피린증

Acute intermittent(hepatic) porphyria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E80.2
  • 산정특례 특정기호 : V118
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324
레쉬-니한증후군

Lesch-Nyhan syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E79.1
  • 산정특례 특정기호 : V221
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323
동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증

Homozygous familial hypercholesterolemia

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E78.00
  • 산정특례 특정기호 : V900
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322
시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

Sialidosis[mucolipidosisⅠ]

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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321
푸고스축적증

Fucosidosis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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320
마노스축적증

Mannosidosis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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