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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1149
지적 발달 장애, X 연관 증후군 14 (UPF3B 유전자 관련)

Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1148
청-얀선 증후군

Chung-Jansen syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1147
HNF1B 유전자 돌연변이

HNF1B gene mutation

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1146
MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증

MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1145
MYT1L 관련 장애

MYT1L related disorder

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1144
후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]

Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1143
폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV]

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1142
PRR12 관련 신경-눈 증후군

PRR12 related neuro-ocular syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1141
SOX2 관련 장애

SOX2 related disorder

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1140
CAMK2A 관련 질환

CAMK2A related disease

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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