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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
249
글라이신대사장애

Disorders of glycine metabolism

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.5
  • 산정특례 특정기호 : V117
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248
고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.5
  • 산정특례 특정기호 : V117
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247
사르코신혈증

Sarcosinaemia

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.5
  • 산정특례 특정기호 : V117
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246
오르니틴대사장애

Disorders of ornithine metabolism

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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245
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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244
오르니틴트랜스카바미라제결핍

Ornithine transcarbamylase deficiency

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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243
글루타르산뇨

Glutaric aciduria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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242
고라이신혈증

Hyperlysinaemia

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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241
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애

Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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240
하이드록시라이신혈증

Hydroxylysinaemia

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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