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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1249
10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증

Distal monosomy 10q

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1248
18번 염색체 단완의 사염색체증

Tetrasomy 18p

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1247
16번 염색체 단완의 결손

Deletion of short arm of chromosome 16

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1246
TMEM106B 유전자 돌연변이

TMEM106B gene mutation

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1245
시프림-히츠-바이스 증후군

Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1244
여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애

Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, female-restricted

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1243
오도널-루리아-로단 증후군

O'Donnell-Luria-Rodan syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1242
지질단백질 라이페이스 결핍

Lipoprotein lipase deficiency

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1241
KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체

KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1240
망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군]

Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrome [ROSAH syndrome]

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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