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세미나 제6회 극희귀질환 & 기타염색체 이상질환 교육 세미나

행사기간 - 2025-12-10 ~ 2025-12-10
작성일 - 2025-12-01
조회수 - 804

안녕하세요 충남대학교병원 충남권 희귀질환 거점센터입니다. 제6회 극희귀질환 & 기타염색체 이상질환 교육 세미나를 개최하게 되어 안내드립니다. 일시: 2025년 12월 10일 00:00~24:00 장소: 온라인 VOD 사전등록: <a href="https://forms.gle/pbrMBbNKTvssSAcz9">https://cnuhrdc.md-webinar.com</a> 또는 첨부된 초대장 내 사전등록 링크 사전등록기간: ~ 2025.12.08 까지   AGENDA Session 1. 극희귀질환 세미나 GNAO1 뇌병증(GNAO1 encephalopathy) ……………………………..소아청소년과 강준원 튜불린병증(Tubulinopathies) .…………………………………………………재활의학과 양신승 부갑상선기능저하증-감각신경성난청-신장질환(HDR) 증후군.......내분비내과 이주희   Session 2. 기타염색체이상질환 세미나 22번 염색체 장완의 결손 증후군(22q deletion syndrome) ………소아청소년과 임한혁   [인사말]  안녕하세요, 충남대전권역 희귀질환 전문기관 사업단장 임한혁입니다. 다가오는 12월 10일, 극희귀질환 및 기타 염색체 이상 질환에 관한 세미나에 여러분을 초대하게 되어 매우 기쁩니다. 이번 세미나는 올해 저희 기관에서 진단받은 환자들의 증례를 중심으로 진행되며, 여러 선생님들과 함께 뜻깊은 시간을 나누고자 준비하였습니다. 저희 희귀질환센터는 2008년 시범사업을 시작으로 2019년 거점센터로 지정되었고, 2024년에는 전문기관으로 새롭게 지정되었습니다. 그동안 지역사회에서 희귀질환에 대한 전문성을 기르기 위해 지속적으로 노력해왔으며, 이번 세미나 또한 이러한 노력의 일환입니다. 세미나는 두 개의 세션으로 나누어 진행됩니다. 첫 번째 세션에서는 GNAO1 뇌병증, 튜불린병증, HDR 증후군을, 두 번째 세션에서는 22번 염색체 장완 결손 증후군에 대해 다룰 예정입니다. 이번 세미나가 희귀질환에 대한 우리의 이해를 더욱 심화시키고, 환자들에게 더 나은 진료를 제공할 수 있는 계기가 되기를 소망합니다. 여러분의 많은 관심과 참여를 부탁드리며, 의미 있는 시간이 되시길 기원합니다. 감사합니다.

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