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E74.2갈락토스혈증 (Galactosaemia)

질환주요정보

체외
  • 눈
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체내
  • 간
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 고전적 갈락토스혈증
갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증
GALT 결핍
갈락토키나아제 결핍
포도당 육 인산화 효소 결핍
영향부위 체내 : 간
체외 : 눈, 피부
증상
간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아 시 수유부진, 황달, 간비대, 아미노산과 단백질이 소변으로 배출, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 기면, 성장지연, 고암모니아혈증, 패혈증, 백내장 
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상
진단
혈액검사,  소변검사,  GALT  등전점 전지영동분획검사
치료
유전상담, 식이 조절,  항생제 약물 치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
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