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E72.5고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) (Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ))

질환주요정보

체외
체내
  • 뇌
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 고프롤린혈증 1형
(Proline oxidase deficiency)
고프롤린혈증 2형
(1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)
영향부위 체내 : 뇌, 신장
체외 : 없음
증상
간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 지적장애, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변 
원인
상염색체열성
고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이
고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이
진단
임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도 검사, 유전학적 검사 
치료
대증적 치료, 재활치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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