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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E77.1 |
당단백질분해의 결손 Defects in glycoprotein degradation |
신규등록
재등록
|
E77.1당단백질분해의 결손 (Defects in glycoprotein degradation)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
아스파틸글루코사민뇨
(Aspartylglucosaminuria, Aspartylglucosamidase deficiency, AGA deficiency )
푸고스축적증
( Fucosidosis )
알파-L-푸코시다제 결핍증
( Alpha-L-Fucosidase Deficiency )
마노스축적증
( Mannosidosis )
시알산증
( Sialidosis )
뮤코지질증 I
( Mucolipidosis I ) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
특징적 얼굴, 지능 저하, 경련, 운동실조, 근력 저하, 면역력 저하, 간비대, 비장비대, 청력 저하 |
원인 |
당단백질 분해 효소의 유전적 결함으로 인한 물질의 축적. 상염색체 열성 유전 |
| 진단 |
소변검사, 혈액 및 피부 효소 활성도 검사 |
치료 |
대증적 치료(항생제 치료, 물리치료, 항경련제 등) |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리소좀 내 효소의 결핍으로 대사 물질이 축적되고 세포손상을 일으키는 유전성 대사이상 질환군으로 약 50여개의 개별질환개별질환을 포함하고 있습니다. 축적되는 물질에 따라 지질 축적질환(Lipid storage disease), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis), 당단백질 축적질환(Glycoproteinosis)로 나뉩니다.<br />
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당단백질이 축적되는 질환은 다시 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)과 라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)으로 나뉩니다.라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 다른 설명자료에서 상세히 기술하였으니 해당부분을 참고하시기 바랍니다. <br />
당단백질분해의 결손에는 아스파틸글루코사민뇨증(Aspartylglucosaminuria), 푸고스 축적증(Fucosidosis), 만노사이드 축적증(Mannosidosis), 시알산증(Sialidosis, Mucolipidosis I)의 4가지 질환이 있습니다.<br />
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당단백질은 간, 비장, 신경조직 등에 특히 많이 분포해 있는 물질입니다. 따라서 위 4가지 질환은 신경증상, 지능 저하등의 증상을 공통적으로 보이며 질환 간의 차이보다 질환 내에서 환자들 간의 차이가 두드러지는 양상을 보입니다.
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증상 Symptoms
- 당단백질분해의 결손에 속하는 4개의 질환은 공통적으로 지능 저하, 특징적 얼굴형, 관절 및 골격의 증상, 근력 약화, 경련, 간비대, 비장비대, 면역력 저하로 인한 잦은 호흡기 감염 등의 증상을 갖습니다. <br />
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질환 내에서도 환자마다 증상이 매우 다양하여 조기에 증상이 발현하여 빠르게 진행하는 경우가 있는 반면 늦게 발현하여 경한 증상을 갖는 경우도 있습니다. 이러한 질환 내에서 환자들간의 증상 차이가 서로 다른 4개 질환 간 차이에 비해 큰 편입니다. 네 개 질환의 서로 구분되는 특징은 다음과 같습니다. 개별질환에 대한 자세한 내용은 별도로 기술된 설명항목을 참고하시기 바랍니다.<br />
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1. 아스파틸글루코사민뇨: 출생 시에는 증상이 없으나 2~4세 사이에 증상이 발생하기 시작합니다. 당단백질분해의 결손에서 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 얇은 피부, 관절 운동범위가 비정상적으로 증가하는 증상을 보입니다.<br />
2. 푸고스 축적증: 1~3형으로 나뉘며 1형이 가장 심하고 3형이 가장 경한 경과를 보입니다. 1형의 경우에도 대개 생후 6~12개월 이후에 발병합니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 피부에 사마귀 모양의 혈관각화종이 생기는 것이 특징이며, 무한증(땀이 잘 나지 않는 증상)이 생기기도 합니다.<br />
3. 만노사이드 축적증: 심한 경우 생후 1개월 이내에 증상이 발생합니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 청력저하를 특징으로 합<br />
4. 시알산증: 생후 1년이내에 증상이 발현되는 경우가 많으며 출생 시 전신 부종이 관찰되기도 하는 것이 큰 특징입니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 고관절 탈구, 눈꺼풀 부종, 안구에 체리모양 홍반 등이 특징입니다.
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원인 Causes
- 당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환은 모두 효소의 유전적 결함에 의해 발생하며 모두 상염색체 열성 유전양상을 보입니다. <br />
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1. 아스파틸글루코사민뇨: AGA 유전자의 돌연변이로 인한 아스파틸글루코사미니데이즈(Aspartylglucosaminidase)의 결핍<br />
2. 푸고스 축적증: FUCA1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 푸코시데이즈(alpha-L-Fucosidase)의 결핍<br />
3. 만노사이드 축적증: MAN2B1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 만노시데이즈(alpha-D-Mannosidase)의 결핍<br />
4. 시알산증: NEU1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 N-아세틸 뉴라미니데이즈(N-acetyl neuraminidase)의 결핍<br />
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위와 같은 효소의 결핍으로 인해 대사되지 못한 물질이 세포 내에 축척되어 세포 손상을 일으키고 여러 신체 부위에 증상을 유발하게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환은 증상이 비슷하므로 의심되는 환자에서 검사를 통해서 결핍된 효소의 종류를 파악함으로써 각 질환 별 감별진단을 내리고 진단을 확진할 수 있습니다. 소변 검사에서 대사되지 못한 물질이 증가된 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 될 수 있으나 확진은 혈액검사 혹은 피부 조직검사를 통해 효소 활성도를 측정함으로써 이루어집니다.<br />
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<img alt="당단백분해결손 질환의 유형별 진단법" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s306_a.jpg" style="width:8100px" />
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치료 Treatment
- 당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환 모두 완치를 기대할 수 있는 치료법은 없으며, 증상에 대한 대증적 치료를 하게 됩니다. 즉, 감염이 생긴 경우 항생제를 투여하고, 청력저하에 대한 보청기치료, 근력 약화에 대한 물리치료, 관절 구축에 대한 보장구 착용 및 수술 등을 할 수 있습니다. 또한 경련을 하는 경우에 항경련제 투여가 필요합니다. <br />
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일부 아스파틸글루코사민뇨 및 푸고스 축척증에서 조혈모세포 이식이 효과를 보인 경우가 있으나 치료효과가 아직 확립되지는 않은 상태입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/</a><br />
<a href="https://en.m.wikipedia.org/wiki/Glycoproteinosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.m.wikipedia.org/wiki/Glycoproteinosis</a><br />
Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/browse-by-first-letter" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/browse-by-first-letter</a>
