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E75.0샌드호프병 (Sandhoff’s disease)

질환주요정보

체외
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 GM2 강글리오사이드 제 2형
(GM2-gangliosidosis, type l)
강글리오사이드 베타 헥소사미니데이스 B 결핍증
(Gangliosidosis Beta Hexosaminidase B Defeciency)
강글리오사이드 GM2 제2 유형
(Gangliosidosis GM2 Type 2)
헥소사미니데이스 A, B 결핍증
(Hexosaminidases A and B deficiency)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 없음
증상
운동지연과 지적장애
원인
헥소사미니데이스 B 효소(hexosaminidase B enzyme) 유전자의 돌연변이
진단
 효소측정법, 분자적 유전자 검사
치료
대증 요법, 지지 요법
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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