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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E73.0 |
선천성 젖당분해효소결핍 Congenital lactase deficiency |
신규등록
재등록
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E73.0선천성 젖당분해효소결핍 (Congenital lactase deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유당불내증
(Lactose Intolerance) |
영향부위 |
체내 : 소장
체외 : 없음 |
| 증상 |
설사, 탈수 |
원인 |
젖당분해효소결핍, LCT 유전자의 상염색체 열성 배선돌연변이 |
| 진단 |
수소 호흡 테스트(Hydrogen Breath test), 소장 조직 검사, LCT 유전자 검사 |
치료 |
젖당제한 식이요법 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 젖당분해효소는 이당류인 젖당을 단당류인 포도당과 갈락토스로 가수분해할 때 촉매로 사용되는 효소입니다. 이 효소는 소장 벽에 있는 미소융모 부위의 점막세포에서 분비됩니다. 영아기의 소장내 풍부히 존재하던 젖당분해효소가 이유 후부터 서서히 감소합니다. 우리나라에서는 이로 인한 성인형 젖당분해효소 결핍증이 흔합니다.<br />
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이와 다르게 선천성 젖당분해효소 결핍증은 선천적으로 젖당분해효소가 결핍되어 있는 질환으로 상염색체 열성유전질환입니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 미숙아에서 호발하는 편이고 남성과 여성에서 동일한 비율로 발생합니다.<br />
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젖당 분해효소 결핍 환자에서 우유 섭취 후 복통, 설사, 복부팽만, 방귀 등 젖당 불내성 등의 증상이 나타납니다. 이런 증상의 심한 정도는 섭취한 젖당 용량 및 대장 내 세균이 소장에서 흡수되지 않은 젖당을 처리하는 능력에 달려 있습니다.
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증상 Symptoms
- 흔한 증상으로 오심, 구토, 설사, 복통, 복부팽만감, 대사산증, 영아기 발육부진이 있습니다. 신생아가 모유나 우유 섭취 후 난치성 설사로 탈수와 전해질 손실이 심해지면 생명이 위협받을 수 있습니다. 또한, 출생 시부터 고칼슘혈증과 콩팥석회화증을 보인다는 보고가 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
진단이 늦어지면 탈수증, 대사성 산증 등이 심해져 생명을 위협할 수 있습니다. 그러므로 젖당 불내증의 조기 발견 및 조기 진단이 중요합니다.
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원인 Causes
- 선천성 젖당분해효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환입니다. 젖당분해효소 유전자(LCT, lactase, HGNC ID: 6530, 22.5 기준)는 2번 염색체 장완(2q21)에 위치하며 유전적으로 소장 점막 조직에 위치한 젖당분해효소의 농도가 감소되어 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 젖당분해효소 결핍 환자에서는 소장에서 흡수되지 않은 젖당이 대장에 도달하여 대장내 세균에 의해 발효 과정을 거쳐 지방산과 H2(수소), CO2 (이산화탄소) 등으로 분해됩니다. 지방산은 대장 점막을 통해서 신속히 흡수되며 수소와 같은 가스는 폐를 통해서 배출이 됩니다. 이를 이용하여 호기 수소 측정법을 통해 젖당분해효소 결핍증을 진단할 수 있습니다. 이 측정법은 소장 내 유당분해효소의 활성치와 좋은 상관관계를 보여 직접적인 소장 점막 조직의 생검을 통한 효소활성 검사법을 시행치 않고도 유당분해효소 결핍증을 간접적으로 진단할 수 있습니다. 필요시 소장 조직 생검도 가능합니다.<br />
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선천성 젖당분해효소 결핍증 진단시 검사시행이 필수는 아니며, 병력과 증상, 진찰 소견 등을 종합하여 진단이 가능합니다. 즉, 젖당이 제거된 식이 요법을 시행하는 기간 동안 증상이 완화되는지 관찰하고, 그 후 젖당이 든 우유나 음식물을 다시 먹을 때 증상이 나타나면 진단이 가능합니다. 우유 단백질에 의한 위장관 알레르기 질환과는 감별 진단해야 합니다.<br />
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또한, 염색체 2q21에 있는 LCT 유전자 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 선천성 젖당분해효소 결핍증을 가지고 태어난 신생아에게는 우유를 주지 않아야 하며, 환아의 빠른 회복을 위해서도 우유를 식단에서 제외시켜야 합니다. 평생 동안 젖당 불내성 증상을 가지고 살 수도 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
선천성 젖당분해효소 결핍증의 원인 유전자인 LCT 유전자 돌연변이 검사가 임상적 수준에서 필수적이며, 기능 검사와 대사 검사와 병행하여 시행할 것을 권고합니다. 특히 LCT 과오 돌연변이의 단백 구조의 접힘 양상, 기능, 병적 수준에 미치는 영향을 분석하여 단백질 표현형의 중증도를 결정할 수 있다는 보고가 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Moon SH et al. Lactose intolerance in lactase-deficient subjects and patients with inflammatory bowel disease after drinking common doses of milk. Korean J Med. 1999;56(5):569-575.<br />
2. Kim BG et al. Sucrase to Lactase Activities Ratio in Duodenal Mucosa as a Diagnostic Method of Lactase Deficiency. Korean J Gastroenterol. 1997;29(2) :175-181.<br />
. Wanes D, Husein DM, Naim HY. Congenital Lactase Deficiency: Mutations, Functional and Biochemical Implications, and Future Perspectives. Nutrients. 2019 Feb 22;11(2):461.<br />
4. Kliegman et al. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br />
5. https://www.omim.org/entry/223000
