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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E72.4 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ) 신규등록 재등록

E72.4오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) (Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ))

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 근육
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군
(Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinemia [HHH] syndrome )
제 1형 오르니틴혈증
( Ornithinemia, types I )
제 2형 오르니틴혈증
( Ornithinemia, types II )
오르니틴 아미노전환효소 결핍증
( Ornithine Aminotransferase Deficiency )
오르니틴트랜스카바미라제 결핍
( Ornithine transcarbamylase deficiency)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 근육, 눈
증상
야맹증, 시야결손, 백내장, 망막이상, 실명, 고암모니아혈증, 정신지체
원인
유전자(ORNT1, OAT, ALDH18A1, PYCR1, OTC gene 등)  돌연변이 로 인한 효소 기능 저하로 추정
진단
임상증상, 생화학검사, 유전자검사
치료
식이요법(저단백식, 시트룰린 및 아르기닌 보충)과 대증적치료 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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