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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.4 |
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ) |
신규등록
재등록
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E72.4오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) (Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군 (Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinemia [HHH] syndrome ) 제 1형 오르니틴혈증 ( Ornithinemia, types I ) 제 2형 오르니틴혈증 ( Ornithinemia, types II ) 오르니틴 아미노전환효소 결핍증 ( Ornithine Aminotransferase Deficiency ) 오르니틴트랜스카바미라제 결핍 ( Ornithine transcarbamylase deficiency) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈 |
증상 |
야맹증, 시야결손, 백내장, 망막이상, 실명, 고암모니아혈증, 정신지체 |
원인 |
유전자(ORNT1, OAT, ALDH18A1, PYCR1, OTC gene 등) 돌연변이 로 인한 효소 기능 저하로 추정 |
진단 |
임상증상, 생화학검사, 유전자검사 |
치료 |
식이요법(저단백식, 시트룰린 및 아르기닌 보충)과 대증적치료 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 오르니틴혈증(II형)은 오르니틴 아미노전환효소 결핍증 (ornithine transaminase deficiency 또는 gyrate atrophy of the choroid and retina)이라 불리우는 단백질의 유전대사질환으로 망막과 맥락막의 우곡상위축이 일어나 점진적인 시력상실이 발생하는 질환이다. <br />
오르니틴혈증(II형)은 OAT gene의 변이로 발생하며, 상염색체 열성 유전을 한다. 약 200명의 환자들이 보고되었고, 핀란드에서 가장 발생률이 높다.
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증상 Symptoms
- 오르니틴혈증(II형) 즉, 오르니틴 아미노전환효소 결핍증은 증상이 사람에 따라 다양하게 나타난다. 대부분 시력저하 이외의 증상은 없는 것으로 알려졌으나, 일부는 신생아기에 고암모니아혈증을 보이며 식욕부진, 구토, 경련, 혹은 혼수까지도 발생할 수 있다. 근시, 야맹증, 주변시력 저하 등의 증상이 아동기에 나타난다. 시야가 점점 좁아져 결국 마치 터널 안에 빛이 들어오는 것 같이 아주 작은 일부분만 밝게 보이게 된다(tunnel vision). 백내장 역시 동반될 수 있다. 이러한 시야변화는 약 50세에 실명을 초래할 수도 있다. 대개 지능에는 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있으나, 뇌 영상검사 및 신경학적 검사에서 이상을 보일 수도 있다. 또한, 일부에서는 경도에서 중증도의 지적장애가 동반된다. 이 질환은 말초신경계에도 장애를 일으켜 일부 환자들은 손발의 감각둔화, 저림, 따끔거리는 느낌, 통증을 느낄 수 있다. 근육섬유도 손상을 받아 경한 근력저하가 나타날 수 있다. <br />
80-99% 의 환자들에서 맥락망막 위축, 고오르니틴혈증, 근시, 점진적 시야결손이 발생한다. 30-79%의 경우 황반형태이상, 아미노산뇨증, 실명, 맥락망막 과색소침착, 주변시야제한, 점진적 야맹증, 낭밑백내장이 나타난다. 5-29% 에서는 머리카락 모양의 이상, 경련, 청력 이상을 보일 수 있다.
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원인 Causes
- 오르니틴혈증(I형) 즉, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-호모시트룰린뇨 증후군의 경우, 미토콘드리아 오르니틴 수송체 1 (ORNT1) 를 코딩하는 SLC25A15 유전자 (13q14) 의 변이로 발생하며 상염색체 열성 유전을 한다.<br />
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<img alt="요소회로와 오르니틴혈증(II형)의 발생 기전" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s237_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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오르니틴혈증(II형) 즉, 오르니틴 아미노전환효소결핍증의 경우, OAT 유전자의 변이가 원인으로 알려져 있다. 이 유전자는 오르니틴 아미노전이효소를 만드는 데에 관여한다. 아미노전이효소는 요소회로의 일부로 오르니틴을 분해하는 것을 돕는다. 또한 요소회로에서의 역할 이외에도, 단백질 생성의 균형을 조절한다. 아미노전이효소가 오르니틴을 Pyrroline 5 carboxylate (P5C) 로 전환시키면, P5C는 글루탐산과 프롤린이라는 아미노산으로 전환된다. <br />
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OAT 유전자 변이가 발생하면 오르니틴 아미노전이효소의 기능이 감소되고, 효소가 부족해진다. 효소부족으로 인해 오르니틴이 P5C로 전환되지 못하여 오르니틴이 혈중에 축적되어 고오르니틴혈증이 발생하고, P5C는 감소하게 된다. 이러한 변화가 맥락망막위축을 어떻게 일으키는가에 대해서는 정확히 규명되어 있지 않다. P5C 의 결핍이 망막의 기능을 방해할 수 있다는 연구결과가 있었고, 과도한 오르니틴이 크레아틴의 형성을 억제하여 근육 및 신경계의 기능을 방해한다는 가설도 제시된 바 있다.
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진단 Diagnosis
- 생화학적 검사로 혈액 아미노산 검사를 통하여 대개 고오르니틴혈증을 확인할 수 있다. 신생아기에는 고암모니아혈증을 보일 수 있다. 소변아미노산 검사는 신생아기에 발현한 경우 다른 요소회로이상증을 배제하기 위해 할 수 있다. 효소검사로 간, 근육, 모근, 피부 섬유모세포나 림프구에서 오르니틴 아미노전이효소검사를 시행한다. 유전자 검사로 OAT 유전자의 돌연변이 (Chr 10q26.13) 을 확인하여 진단 가능하다.
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치료 Treatment
- 비타민 B6 (피리독신) 복용, 저단백 식이 및 아르지닌 제한 식이요법이 혈중 오르니틴 수치를 낮추는데 효과적이라는 연구가 있다. 식이요법을 일찍 시작할수록, 안질환이 적게 발생하고, 예후가 향상된다는 보고도 있다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6556/gyrate-atrophy-of-choroid-and-retina" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6556/gyrate-atrophy-of-choroid-and-retina</a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gyrate-atrophy-of-the-choroid-and-retina#" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gyrate-atrophy-of-the-choroid-and-retina#</a><br />
Kaiser-Kupfer MI, Caruso RC, Valle D, Reed GF. Use of an arginine-restricted<br />
diet to slow progression of visual loss in patients with gyrate atrophy. Arch<br />
Ophthalmol. 2004 Jul;122(7):982-4.