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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E72.2	요소회로대사장애 Disorders of urea cycle metabolism	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	카르바모일인산 합성효소 I 결핍증 (Carbamoylphosphate synthetase I deficiency) 오르니틴트랜스카바미라제결핍 (Ornithine transcarbamylase deficiency) 아르지닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria) 아르지닌숙신산 분해효소 결핍증 (Argininosuccinic acid lyase deficiency) 아르지닌혈증 (Argininaemia)	영향부위	체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 없음
증상	고암모니아혈증, 지적장애, 발육부전, 간비대, 혼수	원인	요소회로 효소 결핍, 유전자변이 (CPS1(carbamoyl-phosphate synthase 1, HGNC ID: 2323, 22.06. 기준), OTC(ornithine transcarbamylase, HGNC ID:　8512，22.06. 기준), ASS1(argininosuccinate synthase 1, HGNC ID: 758, 22.06. 기준), ASL(argininosuccinate lyase, HGNC ID: 746, 22.06. 기준), ARG1(arginase 1, HGNC ID: 663, 22.06. 기준) 중 하나)
진단	혈장아미노산 및 암모니아 농도 측정, 소변 유기산 분석, 유전자 검사	치료	저단백 식이, 혈액 투석, 암모니아 제거를 위한 약물 투여, 간이식
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 요소 회로의 각 단계에 작용하는 효소의 결핍에 의해 발생하는 질환으로 보고에 따라 다르지만 전체 요소회로 대사이상의 빈도는 15,000~35,000명 신생아당 1명의 빈도로 발생합니다. OTC 결핍증이 가장 흔하며 다음으로는 ASS 결핍에 의한 시트룰린혈증이 흔합니다. 요소회로는 간에 존재하며 과다한 질소 화합물과 독성이 있는 암모니아를 독성이 없는 요소로 전환하여 소변으로 배설하는 주된 경로입니다. 요소회로의 각 효소의 결핍은 고암모니아혈증을 유발합니다.

증상 Symptoms: 출생 시에는 정상으로 보이나 주로 수유곤란, 기면, 구토, 보챔 등의 증상이 시작되어 신생아 패혈증으로 진단되는 경우도 있습니다. 고암모니아혈증에 의한 빈호흡, 호흡부전, 혼수 등의 급성 증상으로 진행되어 치료하지 않을 경우 사망에 이를 수 있습니다. 영아기에는 증상이 보다 경미하여 식욕부진, 구토, 기면, 발달지연, 간비대로 나타납니다. 소아기와 성인기에는 만성 신경학적 증상으로 학습장애, 정신지체, 행동장애, 보챔, 구토 등의 증상이 나타납니다. 감염, 수술 등의 스트레스 상황에서는 급성 뇌증으로 구토, 두통, 의식변화를 보이고 신경학적 이상이 나타나기도 합니다. ◈ 중증소견 이 질환의 대표적인 후유증으로는 고암모니아혈증으로 인한 뇌손상, 지적장애 등이 있습니다.

진단 Diagnosis: 혈중 암모니아 농도가 400 ~ 2,000 umol/L에 이를 수 있으며 질환마다 치료법이 다르기 때문에 감별 진단이 중요합니다. 고암모니아혈증을 나타내는 질환으로는 요소회로장애 외에 유기산혈증, lysinuric protein intolerance(LPI), hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia(HHH) 증후군 등이 있는데 혈장 아미노산 분석과 요 유기산 분석을 시행하여 감별해야 합니다. 혈장 아미노산과 소변 유기산 분석을 시행하여 소변의 orotic acid 가 증가하면 OTC 결핍을 의심하며, 시트룰린혈증이나 아르지닌혈증에서도 증가할 수 있습니다. 특정 아미노산이 증가 하나 소변 orotic acid가 증가하지 않는 경우는 CPSI 결핍증을 의심할 수 있습니다. 최근에는 결핍효소의 유전자 분석을 통해 진단할 수 있습니다.

치료 Treatment: 효과적인 치료를 위해서는 정확한 진단이 필요하며 고암모니아혈증에 대해 즉각적인 치료가 필요합니다. 영아기에 급성 고암모니아혈증이 있으면 단백질 섭취를 중지하고 수분과 전해질, 포도당을 보충합니다. 급성기에는 암모니아를 낮추기 위해 혈액투석이 필요할 수 있습니다. 약물치료로 요소회로에 충분한 오르니틴을 공급하기 위해 아르지닌을 투여하고, 질소 노폐물의 배설위 위해 안식향산 나트륨(Sodium benzoate) 와 sodium phenylbutyrate를 투여합니다. 아르지닌은 아르지닌혈증을 제외한 모든 요소회로 대사장애에서 효과적입니다. 경련을 하는 환자에게는 항경련제를 투여할 수 있습니다. ◈ 예후 요소회로 대사장애의 예후는 진단 당시의 연령과 환자 상태에 따라 달라지는데, 신생아기에 고암모니아혈증으로 인한 증상이 시작된 환자들은 예후가 좋지 않아 적극적인 치료에도 불구하고 대부분 장애가 남습니다. 늦게 발현한 환자들의 경우 진단 당시의 신경학적 양상이 예후를 좌우하며 적절히 치료한 경우 예후가 좋아집니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 유한욱. 증례로 배우는 유전성 대사질환. 고려의학 2016. 2. GeneReviews® Urea Cycle Disorders Overview. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [last revision: 2017 Jun 22, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/

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