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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E72.1 유황함유아미노산대사장애 Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism 신규등록 재등록

E72.1유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 호모시스틴뇨증
(Homocystinuria )
메틸테트라히드로폴레이트 환원효소 결핍증
( Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency )
몰리브덴 조효소 결핍증
( Molybdenum cofactor deficiency )
아황산염 산화효소 결핍증
( Sulfate oxidase deficiency )
글루타티온 합성효소 결핍증
( Glutathione synthase deficiency)
영향부위 체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈
증상
질환마다 상이. 신경계 이상, 골격계 이상 등
원인
효소 이상, 조효소 부족
진단
혈액과 소변에서 원인물질 분석
치료
질환마다 상이. 식이대체요법, 효소대체, 항산화제 등
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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