같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.1 |
유황함유아미노산대사장애 Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism |
신규등록
재등록
|
E72.1유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
호모시스틴뇨증 (Homocystinuria ) 메틸테트라히드로폴레이트 환원효소 결핍증 ( Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency ) 몰리브덴 조효소 결핍증 ( Molybdenum cofactor deficiency ) 아황산염 산화효소 결핍증 ( Sulfate oxidase deficiency ) 글루타티온 합성효소 결핍증 ( Glutathione synthase deficiency) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈 |
증상 |
질환마다 상이. 신경계 이상, 골격계 이상 등 |
원인 |
효소 이상, 조효소 부족 |
진단 |
혈액과 소변에서 원인물질 분석 |
치료 |
질환마다 상이. 식이대체요법, 효소대체, 항산화제 등 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다. 각각의 효소에 이상 생겨 발생한 대사이상질환을 통칭하여 유황함유아미노산대사장애 (Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism)라고 합니다. 20개 이상의 질환이 이 질환군에 속합니다. <br />
<br />
가장 중요한 질환은 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)은 혈중 호모시스틴 (Homocysteine) 수치가 급격히 상승하여 혈중 단백질과 결합하지 못하고 이황화물의 형태로 그대로 소변으로 배출되면서 발생합니다. 시스타티오닌 합성효소 (Cystathionine β-synthase, CBS)의 결핍이 호모시스틴뇨증의 가장 흔한 원인입니다. 눈, 중추신경계, 골격근, 혈관 등에 문제를 일으킵니다. 자세한 내용은 별도로 기술한 호모시스틴뇨증 부분을 참고하십시오.<br />
<br />
그 외에도 여러가지 질환들이 유황함유아미노산대사장애에 속합니다. 대표적인 질환은 다음과 같습니다. <br />
- 메틸테트라히드라폴레이트 환원효소 결핍증 (Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency, MTHFR deficiency)<br />
- 몰리브덴 조효소 결핍증 및 아황산염 산화효소 결핍증 (Molybdenum cofactor deficiency and sulfate oxidase deficiency)<br />
- 글루타티온 합성효소 결핍증 (Glutathione synthase deficiency)
-
증상 Symptoms
- 각 질환마다 나타내는 증상은 각각 다릅니다. <br />
가장 흔한 질환인 시스타티오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증 (발생율 1:20,000~1:200,000)의 경우 결합조직 (Connective tissue) 의 이상이 발생하여 다양한 증상을 초래합니다. 가장 특징적인 질환은 눈의 이상으로 수정체의 불완전탈구가 발생하며 치료받지 않은 대부분의 환자에서 발견됩니다. 동맥 혹은 정맥의 혈전색전증, 골다공증이 나타날 수 있습니다. 고신장, 척추측만증, 외반슬 (Genu valgum), 오목발 (Pes cavus), 거미가락증 (Arachnodactyly), 새가슴 (Pectus carinatum), 오목가슴 (Pectus excavatum) 등의 골격근의 이상도 동반됩니다. 지능저하도 관찰됩니다. <br />
<br />
메틸테트라히드라폴레이트 환원효소 결핍증은 호모시스틴뇨증과 비슷한 증상을 보이나 골격근의 이상보다는 중추신경계이상이 많으며 뇌전증, 지능저하, 정신과적 이상이 흔합니다. 몰리브덴 조효소 결핍증 및 아황산염 산화효소 결핍증은 심한 조기근간대뇌병증으로 조기에 사망합니다. 글루타티온 합성효소 결핍증은 빈혈과 신경계증상을 특징으로 합니다.
-
원인 Causes
- 유황함유 아미노산인 메티오닌 (Methionine), 호모시스틴 (Homocysteine), 시스틴 (Cysteine)은 메틸화, 황 전환경로 (Transsulfuration pathway)를 이용하는 과정의 대사체들입니다. 메티오닌에서 호모시스테인을 거쳐 시스테인, 그리고 무기황화물로 변화는 과정에서는 총 8개의 효소와 여러 개의 조효소가 필요합니다. 각각의 과정을 촉매하는 효소나 조효소의 공급에 문제가 생기면 그 과정에서 여러 대사물질이 부족하거나 각각의 장기에 축적되어 이상을 나타냅니다. <br />
<br />
시스타티오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증은 대사적으로 활성도가 높은 호모시스틴이 여러 장기에서 화학반응을 일으키는데 대표적으로 콜라겐과 화학결합이 이루어져 다양한 결합조직이상을 초래한다고 알려져 있습니다.
-
진단 Diagnosis
- 대사이상 질환은 대사과정의 효소 혹은 조효소의 이상으로 대사경로에 문제가 생겨 특정 물질이 축적되거나 혹은 부족해집니다. 혈액이나 소변에서 해당 물질의 농도를 확인함으로써 질환을 유추할 수 있습니다. 이후 분자유전검사와 효소활성도 측정을 통하여 확진이 가능합니다. <br />
<br />
시스타티오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증의 경우 혈중 호모시스틴이 80 to 300 μmol/L 정도인 것을 확인하고 혈중 아미노산 분석을 통해 고메티오닌, 저시스틴, 저세린 (Serine) 혈증을 확인합니다. 이어 섬유모세포 등에서 시스타티오닌 합성효소 활성을 측정하고 알려진 돌연변이를 검색함으로써 진단가능합니다.
-
치료 Treatment
- 대사과정에서 부족한 물질은 공급하고 축적된 물질을 제거하는 것이 대사이상 질환 치료의 접근방법입니다. 가능한 경우 부족한 효소나 혹은 효소생성물을 공급하는 방법도 시도할 수 있습니다. 활성산소 MOCS1 (Molybdenum Cofactor Synthesis 1) 유전자의 결핍으로 인한 몰리브덴 조효소 결핍증의 경우 효소생성물인 cPMP라는 물질을 투여함으로써 치료합니다. 활성 라디칼을 저해하기 위해서 비타민 C, E 등의 항산화 물질이 투여되기도 합니다. <br />
<br />
시스타티오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증은 효소의 조효소인 비타민 B6를 과량 투여함으로써 치료효과를 기대합니다. 그러나 이 치료방법이 효과가 없는 경우 저메티오닌, 고시스틴 식이를 시도할 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kline MW. eds. Rudolph's Pediatrics, 23th Edition, New York: McGraw-Hill: 2018; Chapter 133<br />
2. Fernandes J., Saudubray JM., van den Berghe G., Walter J.H. (eds) Inborn Metabolic Diseases. Springer, Berlin, Heidelberg: 2006; Chapter 21<br />
3. MedGen; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen